早期大腸癌多數(shù)無(wú)明顯癥狀，或僅表現(xiàn)為癌前病變的癥狀。但隨著病變的進(jìn)展，可出現(xiàn)一系列癥狀和體征。臨床上常見的癥狀與體征可歸納如下：
1.腫瘤出血引起的癥狀
(1)便血：腫瘤表面與正常黏膜不同，在與大便摩擦后甚易出血。低位大腸中大便干硬，故便血最常見。因病變距肛門較近，血色多呈鮮紅色或暗紅色，且往往是血、便分離。如復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院外科收治的直腸癌病人中88.5%有便血，左半結(jié)腸癌病人中74.8%有便血。但右半結(jié)腸中大便尚處于半流體狀，故右半結(jié)腸癌出血量相對(duì)較少，又加血混于大便中后色澤改變，因此不易為病人察覺，大多為隱血陽(yáng)性，只在出血量較多時(shí)才可見大便呈棕紅色、果醬樣。復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院收治的右半結(jié)腸癌病人中有這種肉眼可見的便血者占36.5%。
(2)貧血：當(dāng)長(zhǎng)期慢性失血超過機(jī)體造血的代償功能時(shí)，病人即可出現(xiàn)貧血。一般來(lái)說，病期越晚，出現(xiàn)貧血的頻率越高，貧血程度越嚴(yán)重。復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院收治的左、右半結(jié)腸癌病人分別有38%及58.8%血紅蛋白低于100g/L，最低者甚至在30g/L以下。但貧血并非一定屬于晚期表現(xiàn)，如該院治療的I、Ⅱ期結(jié)腸癌病人中分別有34.9%及50.9%血紅蛋白低于100g/L。尤其是右半結(jié)腸癌常以貧血為首發(fā)癥狀，故臨床醫(yī)師絕不能因?yàn)閱渭冐氀艞壏e極的手術(shù)治療。
2.腫瘤阻塞引起的癥狀 當(dāng)腫瘤長(zhǎng)至相當(dāng)體積或浸潤(rùn)腸壁肌層時(shí)，可引起腸管狹窄，腸腔變小，腸內(nèi)容通過受阻。此時(shí)可出現(xiàn)腸鳴、腹痛、腹脹、便秘、排便困難等癥狀。病灶位于直腸時(shí)，可出現(xiàn)大便變形、變細(xì)，大便費(fèi)力，不易一次排凈，大便次數(shù)增加或里急后重的感覺，進(jìn)一步發(fā)展即可出現(xiàn)部分性甚至完全性腸梗阻。左半結(jié)腸中腸內(nèi)容物比右半結(jié)腸中干稠，故阻塞癥狀往往較常見，發(fā)生腸梗阻的機(jī)會(huì)比右半結(jié)腸癌多1倍左右。有2%～16%的大腸癌病人在發(fā)生完全性腸梗阻時(shí)始發(fā)現(xiàn)為本病。有時(shí)，印戒細(xì)胞癌等高度惡性大腸癌浸潤(rùn)腸管整周的腸壁肌層，肌層破壞失去蠕動(dòng)能力，此時(shí)雖腸腔尚未被腫瘤堵塞，但由于腫瘤段腸管失去蠕動(dòng)功能而“麻痹”，臨床也可出現(xiàn)梗阻癥狀。
大腸癌引起腸梗阻時(shí)預(yù)后將明顯受影響。如有作者報(bào)道，有梗阻者5年生存率為31%，而無(wú)梗阻者可達(dá)72%。完全性腸梗阻時(shí)，腫瘤近側(cè)擴(kuò)張的結(jié)腸或盲腸處可發(fā)生穿孔。在急診手術(shù)的大腸癌病人中約3/4為腸梗阻，1/4為穿孔(其中約75%穿孔于腫瘤所在的腸壁，約25%發(fā)生于腫瘤近側(cè)的結(jié)腸或盲腸)。
3.其他原發(fā)灶引起的癥狀
(1)黏液便：絨毛狀腺瘤常分泌較多的黏液，由其演變而來(lái)的大腸癌，常有大便黏液的癥狀。
(2)腹塊：20%～30%的結(jié)腸癌病人在確定診斷時(shí)可觸及腹塊。腹塊是右半結(jié)腸癌最常見的癥狀之一，有報(bào)道占就診時(shí)癥狀的79.1%。值得注意的是右半結(jié)腸癌出現(xiàn)的腹塊并不完全是腫瘤本身，常常是腫瘤合并感染，甚至穿孔引起的粘連團(tuán)塊，有時(shí)是由于腫瘤引起的腸套疊，后一種情況常表現(xiàn)為時(shí)隱時(shí)現(xiàn)的腹部包塊。由于結(jié)腸癌的生物學(xué)惡性行為一般比胃癌、胰腺癌等為低，因此往往腫瘤可長(zhǎng)至相當(dāng)體積而尚未出現(xiàn)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。如復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院治療的觸及腹塊的結(jié)腸癌病人中，63.9%在手術(shù)時(shí)發(fā)現(xiàn)還可作根治性切除，20.1%的病人腫瘤還未穿透腸壁而屬第Ⅰ期病例。
(3)穿孔：當(dāng)癌灶呈深潰瘍穿透腸壁時(shí)可發(fā)生穿孔。其中一半穿孔進(jìn)入腹膜腔可造成腹膜炎，其余的則局部形成膿腫或蜂窩組織炎。有穿孔的病人預(yù)后差，癌細(xì)胞播散種植，日后局部復(fù)發(fā)多見，死于癌的危險(xiǎn)性為無(wú)穿孔者的3.4倍。
4.腫瘤外侵、轉(zhuǎn)移引起的臨床表現(xiàn)
(1)局部浸潤(rùn)引起的癥狀：直腸癌擴(kuò)散出腸壁在盆腔內(nèi)有較廣泛浸潤(rùn)時(shí)(或手術(shù)后盆腔內(nèi)復(fù)發(fā)時(shí))，可引起腰、骶部酸痛、脹墜感;當(dāng)腫瘤浸潤(rùn)或壓迫坐骨神經(jīng)或閉孔神經(jīng)根(腰骶叢)時(shí)還可出現(xiàn)坐骨神經(jīng)痛或閉孔神經(jīng)痛;腫瘤向前侵及陰道及膀胱黏膜時(shí)可出現(xiàn)陰道流血或血尿等;結(jié)腸癌如侵及與之接觸、粘連的小腸形成內(nèi)瘺時(shí)可出現(xiàn)餐后腹瀉，排出尚未完全消化食物的癥狀;腫瘤累及輸尿管時(shí)可出現(xiàn)腎盂積水，如雙側(cè)輸尿管受累時(shí)則可引起尿閉、尿毒癥，為直腸癌術(shù)后盆腔復(fù)發(fā)而致死亡的常見原因。
(2)血道播散引起的癥狀：大腸癌發(fā)生血道轉(zhuǎn)移的情況常見，根據(jù)血道轉(zhuǎn)移的部位不同而可以出現(xiàn)不同的癥狀和體征。肝臟為最常見的血道轉(zhuǎn)移部位，文獻(xiàn)報(bào)道有8%～25%的病人在確定診斷時(shí)已有肝轉(zhuǎn)移，而大腸癌手術(shù)切除后的病人在隨訪中又有20%～30%發(fā)生肝轉(zhuǎn)移。除此之外，肺、骨、卵巢、腦等也是容易出現(xiàn)轉(zhuǎn)移的部位。如復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院手術(shù)治療的直腸癌病人術(shù)后5年內(nèi)有14.4%發(fā)生血道轉(zhuǎn)移，最常見的部位為肝、肺、骨，分別占36.5%、34.6%、19.2%。女性病人中4%～8%可發(fā)生卵巢轉(zhuǎn)移。偶爾大腸癌病人原發(fā)灶癥狀不明顯，卻以血道轉(zhuǎn)移如肝轉(zhuǎn)移、骨轉(zhuǎn)移、卵巢轉(zhuǎn)移等為首見臨床癥狀。
(3)種植播散引起的臨床表現(xiàn)：當(dāng)癌侵及漿膜層時(shí)癌細(xì)胞可脫落進(jìn)入游離腹膜腔，種植于腹膜面。膀胱-直腸凹(或子宮-直腸凹)為腹膜腔最低的部位，癌細(xì)胞易集積種植于此。直腸指檢(或陰道-直腸指檢)可觸及該處有種植結(jié)節(jié)。當(dāng)腹膜面廣泛種植播散時(shí)可出現(xiàn)腹水或種植灶浸潤(rùn)壓迫腸管而致的腸梗阻。有時(shí)癌細(xì)胞可隨腸腔中的大便下行而種植于肛瘺或誤將直腸癌診斷為“痔出血”而作痔切除的手術(shù)創(chuàng)面上，并形成一種植性轉(zhuǎn)移灶。
(4)淋巴道轉(zhuǎn)移的臨床癥狀：左鎖骨上淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移為大腸癌的晚期表現(xiàn)。結(jié)、直腸癌發(fā)生髂血管旁淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移時(shí)，淋巴可逆流至腹股溝而發(fā)生腹股溝淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，亦屬晚期表現(xiàn)。但肛管癌出現(xiàn)腹股溝淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移時(shí)，如病變局限則仍可行腹股溝淋巴結(jié)清除而有根治的可能。當(dāng)腹膜后淋巴結(jié)廣泛轉(zhuǎn)移，腫大的淋巴結(jié)團(tuán)塊壓迫下腔靜脈、髂靜脈時(shí)可出現(xiàn)兩側(cè)或一側(cè)下肢水腫、陰囊或陰唇水腫等。
5.臨床特點(diǎn)
(1)不同部位的大腸癌臨床表現(xiàn)的差異：雖然大腸癌臨床表現(xiàn)可以出現(xiàn)便血、黏液血便、排便習(xí)慣改變、腹痛、腹部包塊、腹水、腸梗阻、貧血等多種癥狀和體征，但不同部位的大腸癌的臨床表現(xiàn)可有較大的差異。如右半結(jié)腸癌，由于腸腔較寬、糞便稀，臨床較少見到腸梗阻，便血也不多見，而腹部包塊、貧血、消瘦、乏力相對(duì)較多見。左半結(jié)腸癌，特別是乙狀結(jié)腸癌，由于腸腔迂曲，且相對(duì)較窄，而此時(shí)糞便已成形，故較易引起腸梗阻，同時(shí)便血也較多見。若為直腸癌，還可以出現(xiàn)大便次數(shù)增多、里急后重、大便形狀改變等。
(2)大腸癌發(fā)病的年齡分布特點(diǎn)：由于大腸癌的發(fā)病率隨年齡增長(zhǎng)而迅速上升(如上海市區(qū)居民從45～75歲，年齡每增加10歲，大腸癌的發(fā)病率增加一倍以上)，因此大腸癌好發(fā)于中老年人群中。但流行病學(xué)的研究發(fā)現(xiàn)在大腸癌低發(fā)區(qū)青年人大腸癌十分常見。研究資料顯示，20世紀(jì)70年代時(shí)我國(guó)大腸癌患者的中位年齡50歲左右，較歐美報(bào)道的提前15年左右。歐美的大腸癌病人中40歲以下已屬少見，一般只占2.2%～4.5%;30歲以下者更罕見，一般只占0.005%～2%。但國(guó)內(nèi)在20世紀(jì)70年代文獻(xiàn)中40歲以下者一般占35%左右，30歲以下者也占10%左右?？梢姰?dāng)時(shí)大腸癌發(fā)病年齡提前，青年人常見大腸癌成為我國(guó)大腸癌流行病學(xué)特點(diǎn)之一。但隨著大腸癌發(fā)病率的逐年上升，這種情況已在逐漸發(fā)生變化。如上海市區(qū)1972～1974年共有2312例新發(fā)病大腸癌患者，其中30歲以下者114例，占4.9%，全部病人的中位年齡為58歲。但1990～1992年新發(fā)病大腸癌患者數(shù)上升到6069例，其中30歲以下者僅有51例，占0.8%，全部病人的中位年齡已達(dá)65歲。時(shí)間雖僅間隔20年，但隨著大腸癌發(fā)病率的迅速上升，其年齡構(gòu)成已與歐美相近。顯然這是與飲食、生活習(xí)慣的改變相關(guān)。目前，在我國(guó)大部分內(nèi)陸地區(qū)及農(nóng)村貧困地區(qū)大腸癌仍較低發(fā)。但臨床醫(yī)師不能以病人年輕而忽視患大腸癌的可能。而在上海、東南沿海地區(qū)及城市等大腸癌發(fā)病率上升較快的地區(qū)，臨床醫(yī)師對(duì)老年人大腸癌日趨增多的情況必須有清醒的認(rèn)識(shí)。以上海市為例，1972～1974年間上海大腸癌新發(fā)病例中70歲以上者只占20.4%，但1990～1992年時(shí)已占32.9%，即大約每3例大腸癌中有1例為70歲以上的老人。因此如老年人出現(xiàn)有關(guān)癥狀時(shí)必須盡早做有關(guān)檢查，避免延誤診斷和治療。
(3)大腸癌發(fā)病部位的變化特點(diǎn)：在我國(guó)大腸癌低發(fā)區(qū)，直腸癌遠(yuǎn)比結(jié)腸癌多見，可達(dá)80%左右。但在發(fā)病率較高的上海2000年時(shí)大腸癌中結(jié)腸癌已達(dá)61.8%。在美國(guó)1997年時(shí)69.9%的大腸癌位于結(jié)腸。結(jié)腸癌所占比例的增加主要是由于右半結(jié)腸癌的增多。以英國(guó)的Belfast市為例，1976～1978年時(shí)右半結(jié)腸癌占23.5%，直腸癌占44.4%。但1990年時(shí)右半結(jié)腸癌比例已上升至48.7%，而直腸癌已減至26.9%。上海市1987～1989年男、女性結(jié)腸癌的發(fā)病率比1972～1974年上升了80%左右。但同時(shí)期男、女性胃癌的發(fā)病率卻已分別下降了19.2%與2.9%。這種發(fā)病率一升一降的情況對(duì)臨床鑒別診斷有重要影響。因?yàn)榻Y(jié)腸癌尤其是右半結(jié)腸癌與胃癌的臨床表現(xiàn)有相似之處，如均可有貧血、腹痛、黑糞、大便隱血陽(yáng)性。1972～1974年時(shí)上海胃癌、結(jié)腸癌之新發(fā)病例分別為7140例與1014例，二者之比為7∶1。當(dāng)時(shí)如遇有上述癥狀之病人時(shí)，臨床醫(yī)師如考慮腫瘤，大多重視胃癌的可能而較少想到結(jié)腸癌的可能。但隨著結(jié)腸癌發(fā)病率的迅速上升和胃癌發(fā)病率的逐漸下降，2000年時(shí)胃癌、結(jié)腸癌的新發(fā)病例分別為2 838例與1593例，二者之比已減至1.78∶1。因此臨床醫(yī)師遇到有上述癥狀的病人時(shí)，就不可忽視結(jié)腸癌之可能了。至少在胃鏡或GI檢查結(jié)果不能滿意解釋病人的癥狀時(shí)，必須及時(shí)作纖維全結(jié)腸鏡檢查或鋇灌腸檢查了解有無(wú)結(jié)腸腫瘤的可能。
另外，雖然在我國(guó)大腸癌低發(fā)地區(qū)，50%的大腸癌可通過簡(jiǎn)單易行的直腸指檢發(fā)現(xiàn)，75%～80%的大腸癌可通過普通的硬管乙狀結(jié)腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)的概念依然應(yīng)予以反復(fù)強(qiáng)調(diào)，但隨著大腸癌發(fā)病率的上升，對(duì)發(fā)病部位趨向近側(cè)大腸的規(guī)律也必須有所認(rèn)識(shí)。因此用纖維結(jié)腸鏡對(duì)全大腸進(jìn)行檢查也日趨重要。
(4)大腸癌的多原發(fā)特點(diǎn)：如前所述大腸腺瘤具多發(fā)傾向，因此由其惡變而來(lái)的大腸癌也具較其他器官為常見的多原發(fā)傾向，臨床醫(yī)師應(yīng)該引起足夠的重視。
近幾年來(lái)，隨著新技術(shù)的不斷推廣應(yīng)用，在大腸癌的診斷上有了一定的發(fā)展。電子纖維結(jié)腸鏡的逐漸普及，腔內(nèi)超聲波、CT、磁共振成像(MRI)以及螺旋CT模擬腸鏡技術(shù)等的臨床應(yīng)用，使得大腸癌的診斷越來(lái)越準(zhǔn)確和完善。但詳細(xì)的病史采集和體格檢查仍是正確診斷大腸癌的起點(diǎn)，尤其是直腸指檢是直腸癌診斷不可忽視的檢查。此外，糞便隱血試驗(yàn)及癌胚抗原(CEA)或大腸癌單克隆抗體的應(yīng)用等也均有助于進(jìn)一步的診斷和復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的隨訪。而不斷開展的分子生物學(xué)技術(shù)對(duì)具有遺傳傾向的大腸癌高危人群更具有監(jiān)測(cè)和診斷的價(jià)值。
1.臨床表現(xiàn)。
2.試驗(yàn)室及其他輔助檢查。
3.高危人群 臨床醫(yī)師對(duì)大腸癌高危人群的了解將有助于大腸癌的早期診斷，而對(duì)高危人群進(jìn)行監(jiān)測(cè)、普查則可有利于降低大腸癌的發(fā)病率與死亡率。大腸癌高危人群包括：
(1)大腸腺瘤患者。
(2)家族性大腸腺瘤病患者及其家族成員。
(3)遺傳性非息肉病性大腸癌(HNPCC)患者及其家族成員。
(4)潰瘍性結(jié)腸炎患者。
(5)Crohn病患者。
(6)盆腔受過放射治療者。
(7)有腸道癥狀的人群：由于研究發(fā)現(xiàn)無(wú)癥狀者普查中檢出的大腸癌約有40%已屬Ⅲ、Ⅳ期病人，因此在大腸癌日趨常見的情況下，臨床醫(yī)師切不可對(duì)已有便血、大便頻數(shù)、黏液便、腹痛等腸道癥狀的病人掉以輕心，輕率地診斷為痔、腸炎等。1993年Neugut對(duì)有便血、腹痛或大便習(xí)慣改變等癥狀的1172例病人做結(jié)腸鏡檢查，發(fā)現(xiàn)8.6%的病人患大腸癌，25%的病人患大腸腺瘤。而一般歐美國(guó)家無(wú)癥狀的成人大腸癌普查中，大腸癌的檢出率為0.2%～0.4%。無(wú)癥狀與有癥狀的兩者比較可十分清晰地證明有腸道癥狀者屬高危人群。
(8)大腸癌高發(fā)區(qū)的中、老年人：大腸癌的發(fā)病率在40歲以后隨年齡增長(zhǎng)而迅速上升。以上海市區(qū)為例，1992～1997年不同年齡組大腸癌的粗發(fā)病率(每年每10萬(wàn)人口中發(fā)病數(shù))如下：35～40歲8.5，45～50歲21.2，55～60歲50.3，65～70歲111.2，75～80歲160.8。Parker等報(bào)道美國(guó)1991～1993年的調(diào)查資料，每誕生約17個(gè)嬰兒，日后一生中就將有1人患大腸癌，即患大腸癌的概率為1/17。其中自出生至39歲時(shí)患大腸癌的概率男性為1/1667，女性為1/2000;40～59歲時(shí)男性為1/109，女性為1/143;60～79歲時(shí)男性為1/23，女性為1/31。以上兩組資料均提示，40歲以后大腸癌的發(fā)病危險(xiǎn)性明顯上升，年齡愈大危險(xiǎn)性也愈大。在如今大腸癌正趨多見的情況下，臨床醫(yī)師對(duì)中、老年人出現(xiàn)便血、大便習(xí)慣改變、腹痛、貧血等癥狀時(shí)，均應(yīng)警惕，應(yīng)及早作有關(guān)檢查。
(9)既往患過大腸癌者 2.5%～11%的大腸癌患者在手術(shù)切除腫瘤后可在余留的大腸中再長(zhǎng)新的原發(fā)性大腸癌(異時(shí)癌)。其發(fā)生率的高低與術(shù)后隨訪時(shí)間長(zhǎng)短有關(guān)，時(shí)間愈長(zhǎng)發(fā)生率也隨之上升。
(10)大腸癌患者的家庭成員 大腸癌的發(fā)生雖然主要與生活方式、環(huán)境相關(guān)，但遺傳因素也起相當(dāng)重要的作用。研究發(fā)現(xiàn)：大腸癌病人的子女患大腸癌的危險(xiǎn)比一般人群高2～4倍;而患者的配偶雖然生活在同一家庭，飲食習(xí)慣相同，但大腸癌的發(fā)生機(jī)會(huì)并未上升。在歐美50歲以上的人群中約10%有一近親患大腸癌。按照美國(guó)結(jié)、直腸外科學(xué)會(huì)推薦的方案，一級(jí)親屬中有一人患大腸癌時(shí)，應(yīng)從35歲起每年作直腸指檢與大便隱血檢查，40歲起每3～5年做全結(jié)腸鏡檢查。如一級(jí)親屬中有≥2人患大腸癌，或有人40歲以前患大腸癌時(shí)，則應(yīng)更早開始上述檢查，且應(yīng)每2年做一次腸鏡檢查。
除上述情況外，對(duì)吸煙者、有膽石癥病史者、有乳腺癌或女性生殖系癌病史者、有腎癌或膀胱癌病史者、作過輸尿管-乙狀結(jié)腸吻合術(shù)者、有免疫缺陷者、糖尿病患者等也應(yīng)注意，因?yàn)樗麄兓即竽c癌的危險(xiǎn)比一般人群為高。
除早期大腸癌可起病隱匿，毫無(wú)癥狀外，進(jìn)展期大腸癌常有程度不同的臨床表現(xiàn)。此時(shí)只要提高警惕，詳細(xì)詢問病史，認(rèn)真體格檢查，輔以實(shí)驗(yàn)室、內(nèi)鏡和X線等檢查，作出正確診斷并不困難。
一.病史
詳細(xì)詢問病史，?？蓡⑹敬竽c癌的診斷。凡中年以上出現(xiàn)原因不明體重減輕、貧血、大便習(xí)慣改變、粘液便、血便、腸梗阻等癥者，均應(yīng)考慮大腸癌的可能。為早期發(fā)現(xiàn)大腸癌，對(duì)于一些無(wú)明顯癥狀但具有大腸癌危險(xiǎn)因素的人群如有大腸癌家族史者，本人罹患過結(jié)腸多發(fā)性息肉病、潰瘍性結(jié)腸炎、Crohn病、慢性血吸蟲病或接受過盆腔放療、膽囊切除術(shù)者，均應(yīng)定期隨訪和復(fù)查。
二.體格檢查
全面的體格檢查不僅有助于大腸癌的正確診斷，而且可估計(jì)病情的嚴(yán)重程度、癌侵襲轉(zhuǎn)移狀況及作為制訂合理治療方案的參考。局部征象尤應(yīng)注意腸梗阻、腹塊及腹部壓痛體征。由于絕大多數(shù)大腸癌發(fā)生于直腸及乙狀結(jié)腸，故直腸指檢應(yīng)必不可少。凡遇患者有便血、大便習(xí)性改變、大便變形等癥狀，均應(yīng)進(jìn)行直腸指檢。檢查時(shí)了解肛門或直腸有無(wú)狹窄，指套是否沾有血液，如觸及腫塊，應(yīng)明確其部位、形態(tài)、病灶范圍，基底部的活動(dòng)及其二與鄰近器官的關(guān)系。
三.大腸癌早期診斷及其人群普查的評(píng)價(jià)
如前所述，大腸癌發(fā)病率逐年上升，死亡率高，5年生存率與Dukes分期密切相關(guān)。由于大腸癌的病因未明，因此生存率的提高有賴于二級(jí)預(yù)防，即早期診斷大腸癌。早期診斷包括兩方面含義：一是早期發(fā)現(xiàn)，二是早期確診。目前由于纖維結(jié)腸鏡的廣泛應(yīng)用，內(nèi)鏡病理組織取材活檢變得十分簡(jiǎn)便易行，因此確診癌前病變或早期癌并不十分困難。而大腸癌早期發(fā)現(xiàn)尚面臨著多方面的障礙。主要是早期大腸癌常癥狀隱匿，前來(lái)就診者往往癌腫已屆晚期;此外，目前尚缺乏特異的早期癌診斷的實(shí)驗(yàn)室檢查方法。
通過對(duì)無(wú)癥狀人群進(jìn)行普查或?qū)τ写竽c癌家族史或確診有癌前病變的患者進(jìn)行監(jiān)測(cè)是發(fā)現(xiàn)早期癌的重要途徑。由于癌的確診常依賴于纖維結(jié)腸鏡檢查和病理活檢，因此，任何形式的普查必須考慮工作量、經(jīng)濟(jì)花費(fèi)及社會(huì)承受力。進(jìn)行初篩試驗(yàn)縮小高危人群可彌補(bǔ)纖維結(jié)腸鏡在應(yīng)用上的不足，即使單純從篩檢效率考慮，初篩試驗(yàn)亦能提高纖維結(jié)腸鏡的檢出效果，例如在萬(wàn)余人的普查中，我們對(duì)比觀察了單純乙狀結(jié)腸鏡及免疫潛血-腸鏡序貫普查的結(jié)果，發(fā)現(xiàn)經(jīng)初篩試驗(yàn)后，可使乙狀結(jié)腸鏡對(duì)癌的檢出率先0.14%上升到0.43%。
作為大腸癌初篩試驗(yàn)不僅要求方法敏感、特異，而且必須是簡(jiǎn)單易行，經(jīng)濟(jì)實(shí)用。至今為止，已有多種方法已試用于大腸癌的實(shí)驗(yàn)診斷，但絕大多數(shù)難以符合上述要求，這是因?yàn)槎鄶?shù)診斷指標(biāo)只是在大腸癌患者與對(duì)照患者間有平均值的差異，但它們并不特異，難以確立癌腫的診斷閾值，對(duì)于早期癌往往不敏感。從世界范圍內(nèi)的大腸癌普查資料來(lái)看，目前用于普查的初篩試驗(yàn)主要為便潛血試驗(yàn)及近年開發(fā)的直腸粘液T抗原檢測(cè)。此外應(yīng)用單克隆抗體檢測(cè)血液或糞便中大腸癌相關(guān)抗原正在小范圍內(nèi)普查人群中試用。
便潛血試驗(yàn)方法較多?；瘜W(xué)潛血試驗(yàn)方法簡(jiǎn)便，但易受多種因素的影響而出現(xiàn)假陽(yáng)性(如進(jìn)食肉類、新鮮水果、蔬菜、鐵劑、阿司匹林等)和假陰性(如糞便留置過久、腸腔內(nèi)血紅蛋白分解、服用抗氧化劑如維生素C等)。免疫測(cè)定法是繼化學(xué)潛血試驗(yàn)后第二代大腸癌篩檢試驗(yàn)，其突出優(yōu)點(diǎn)是特異性強(qiáng)，不受食物及藥物干擾。早期的研究是瓊脂免疫擴(kuò)散法，但我們?cè)趹?yīng)用中發(fā)現(xiàn)該法的特異性雖好，但對(duì)癌檢出的敏感性并不比化學(xué)法優(yōu)越。繼后我們相繼比較了反向間接血凝試驗(yàn)、免疫膠乳試驗(yàn)及SPA協(xié)同凝集試驗(yàn)等。其原理都是將人血紅蛋白抗體包被在載體上，結(jié)果發(fā)現(xiàn)SPA免疫潛血試驗(yàn)可大大提高潛血檢出的敏感性和特異性。我們?cè)?233例普查中，發(fā)現(xiàn)陽(yáng)性患者934例，其中檢出4例大腸癌，3例為早期癌。值得提出的是SPA試驗(yàn)是以含A蛋白的葡萄球菌作載體，抗體標(biāo)記無(wú)需純化及復(fù)雜處理，操作時(shí)只需現(xiàn)場(chǎng)采糞液一滴與SPA試劑混勻，在1～3min內(nèi)便可出現(xiàn)穩(wěn)定結(jié)果，因此十分適合普查。
值得注意的是，便潛血試驗(yàn)都是基于腸道出血而檢出大腸癌的。因此無(wú)出血或僅有間斷出血的大腸癌患者可漏檢。許多腸道非腫瘤性出血可出現(xiàn)假陽(yáng)性結(jié)果。我們對(duì)3000余例40歲以上的人群進(jìn)行內(nèi)鏡普查時(shí)發(fā)現(xiàn)的5例大腸癌，其中有2例早期癌，潛血試驗(yàn)為陰性，而潛血陽(yáng)性患者中，有97%以上為非腫瘤性出血。此外，免疫潛血反應(yīng)中尚存在反應(yīng)的適量比問題。糞液中血液過多或血紅蛋白分子過剩等可出現(xiàn)假陰性結(jié)果，即所謂的“前帶”現(xiàn)象。
為克服潛血試驗(yàn)的不足，近年來(lái)美國(guó)Shamsuddin等根據(jù)大腸癌及癌前病變粘膜可出現(xiàn)類似T抗原表達(dá)這一特征，提出直腸粘液半乳糖氧化酶試驗(yàn)用于篩檢大腸癌的可行性(簡(jiǎn)稱Shams'試驗(yàn))。在國(guó)內(nèi)我們首次將該法對(duì)大腸癌的篩檢效果進(jìn)行驗(yàn)證并通過方法改良，使之能用于大規(guī)模人群篩檢。結(jié)果表明其對(duì)臨床結(jié)直腸癌檢出的陽(yáng)性率為89.6%。我們?cè)趯?duì)3820例40歲以上人群普查中采用Shams'試驗(yàn)并與SPA免疫潛血試驗(yàn)對(duì)照，結(jié)果表明，前者的陽(yáng)性率為9.1%，病變檢出率為12.7%，其中包括2例早期癌和28例腺瘤，對(duì)病變檢出與SPA試驗(yàn)有明顯互補(bǔ)作用。
尋找更為敏感特異的大腸癌初篩試驗(yàn)方法是大腸癌防治的重要課題之一，最近報(bào)告可從大腸癌糞液中檢出ras癌基因的突變，但這一基因水平的研究成果應(yīng)用于臨床，為時(shí)尚早。當(dāng)前的研究主要是利用現(xiàn)有的初篩試驗(yàn)，優(yōu)化普查方案，將來(lái)的大腸癌普查可能不再是單純的腸鏡檢查或潛血-腸鏡序貫普查，而基于各種實(shí)驗(yàn)的敏感性、特異性、經(jīng)濟(jì)性以及受檢者接受性和社會(huì)承受能力，實(shí)驗(yàn)普查試驗(yàn)的綜合和互補(bǔ)，從而提高大腸癌的篩檢效果。
早期大腸癌癥狀不明顯，可無(wú)癥狀或僅隱約不適、消化不良、隱血等。隨著癌腫進(jìn)展，癥狀逐漸明顯，表現(xiàn)為大便習(xí)慣改變、便血、腹痛、腹塊、腸梗阻以及發(fā)熱、貧血和消瘦等全身毒性癥狀。因腫瘤浸潤(rùn)轉(zhuǎn)移尚可引起相應(yīng)器官的改變。大腸癌依其原發(fā)部位不同而呈現(xiàn)不同的臨床征象和體征。
一.右半結(jié)腸癌
突出癥狀為腹塊、腹痛、貧血。部分可出現(xiàn)粘液或粘液血便，便頻、腹脹、腸梗阻等癥，但遠(yuǎn)較左半結(jié)腸少見。右半結(jié)腸腸腔寬大，原發(fā)癌待發(fā)現(xiàn)時(shí)常已增大甚大，以潰瘍腫塊多見，許多患者可于右腹部捫及腫塊，除非癌腫直接累及回盲瓣，一般較少出現(xiàn)腸梗阻。由于大便在右半結(jié)腸內(nèi)仍呈半流體稀糊狀，因此由大便在右半結(jié)腸內(nèi)仍呈半流體稀糊狀，因此由大便摩擦癌灶而引起的出血就較少，多數(shù)出血是因癌腫壞死潰瘍所致，因血液與糞液均勻混合而不易察覺可致長(zhǎng)期慢性失血，患者往往因貧血而就醫(yī)。腹痛亦多見，常為隱痛，多由腫塊侵及腸壁所致。癌腫潰瘍繼發(fā)感染可致局部壓痛和全身毒血癥等。
二.左半結(jié)腸癌
突出癥狀為大便習(xí)性改變、粘液血便或血便、腸梗阻等。左半結(jié)腸腔狹小，原發(fā)癌多呈環(huán)狀浸潤(rùn)生長(zhǎng)，易致腸腔縮窄，故便秘多見。隨后因縮窄上端腸腔積液增多，腸蠕動(dòng)亢進(jìn)，故在便秘后又可出現(xiàn)腹瀉，常兩者交替出現(xiàn)。由于大便進(jìn)入左半結(jié)腸漸由糊狀變成團(tuán)狀，因而由大便摩擦病灶引起的肉眼便血多見，患者常就醫(yī)較早，因長(zhǎng)期慢性失血所致貧血就不如右半結(jié)腸突出。癌腫向腸壁四周浸潤(rùn)致腸腔狹窄引起的腸梗阻多為慢性不完全性，患者常有較長(zhǎng)期的大便不暢，陣發(fā)性腹痛等。由于梗阻部位較低，嘔吐多不明顯。
三.直腸癌
突出的癥狀為便血、排便習(xí)慣改變及因晚期癌腫浸潤(rùn)引起的伴發(fā)病征。原位癌部位較低，糞塊較硬，癌腫易受糞塊摩擦而易引起出血，多為鮮紅或暗紅色，與成形糞便不混或附于糞柱表面而誤診“痔”出血。因病灶刺激和腫塊潰瘍的繼發(fā)性感染，不斷引起排便反射，易被誤診為“菌痢”或“腸炎”。癌腫環(huán)狀生長(zhǎng)導(dǎo)致腸腔縮窄，早期表現(xiàn)為糞柱變形變細(xì)，晚期表現(xiàn)為不全梗阻癥。
四.腫瘤浸潤(rùn)及轉(zhuǎn)移癥
局部擴(kuò)展是大腸癌最常見的浸潤(rùn)形式，癌瘤侵及周圍組織常引起相應(yīng)的病征，如直腸癌侵及骶神經(jīng)叢致下腹及腰骶部持續(xù)疼痛，肛門失禁等。由于癌細(xì)胞的種植脫落，直腸指檢可在膀胱直腸窩或子宮直腸窩內(nèi)捫及塊物，播散廣泛者可出現(xiàn)腹水。早期癌瘤亦可沿腸壁神經(jīng)周圍的淋巴間隙擴(kuò)散，以后則由淋巴管轉(zhuǎn)移到淋巴結(jié)。當(dāng)癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移到腹主動(dòng)脈旁淋巴結(jié)進(jìn)入乳糜池后，可通過胸導(dǎo)管而發(fā)生左鎖骨上淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，引起該處淋巴結(jié)腫大。尚有少數(shù)患者由于上行淋巴管為癌栓所堵塞而使癌細(xì)胞逆行播散，在會(huì)陰部出現(xiàn)無(wú)數(shù)彌漫性小結(jié)節(jié)，女性患者，腫瘤可轉(zhuǎn)移至兩側(cè)卵巢而引起Kruken-berg氏病。晚期大腸癌亦可經(jīng)血行轉(zhuǎn)移到肝、肺、骨等處。

大腸癌須與其他一些具有腹部腫塊、腹部絞痛，直腸出血或大便習(xí)性改變等癥狀的腸道病變相鑒別，包括大腸的良性腫瘤或息肉要產(chǎn)病變?nèi)缦倭?、炎性息肉、幼年性息肉、腸壁脂肪瘤、血管瘤、平滑肌瘤等;大腸各類炎癥性疾病如潰瘍性結(jié)腸炎、Crobn氏病、阿米巴腸炎、日本血吸蟲病、腸結(jié)核、結(jié)腸憩室炎、闌尾炎周圍炎癥性包塊、放射性腸炎、性病性淋巴肉芽腫等，良性直腸、肛管疾患如痔、肛裂、肛瘺等。其他如腸套疊、乙狀結(jié)腸糞塊積貯及罕見的腸道子宮內(nèi)膜異位癥等亦屬于鑒別之列。由于大腸癌癥狀并不特異，與腸道多種疾病臨床表現(xiàn)相重疊，故在臨床診斷中多采取主動(dòng)性診斷方式，排除診斷法少用，對(duì)于可疑患者，詳細(xì)詢問病史后仔細(xì)檢查，配合纖維結(jié)腸鏡或X線鋇餐灌腸及病理活檢往往能作出明確診斷。結(jié)腸癌主要應(yīng)與結(jié)腸炎癥性疾病鑒別，包括腸結(jié)核、Crohn病、潰瘍性結(jié)腸炎、血吸蟲病肉芽腫、阿米巴病肉芽腫等。此外，還應(yīng)與原發(fā)性肝癌、膽道疾病、闌尾膿腫相鑒別。直腸癌應(yīng)與菌痢、阿米巴痢疾、痔、血吸蟲病、慢性結(jié)腸炎等相鑒別。
1.細(xì)菌性痢疾 主要與慢性細(xì)菌性痢疾鑒別。病人有腹痛、腹瀉、里急后重、黏液膿血便、大便次數(shù)增多、左下腹壓痛等為特征。如為慢性細(xì)菌性痢疾，可有急性發(fā)作，除上述癥狀加劇外尚有發(fā)熱、頭痛、食欲不振。本病有流行病學(xué)特征，大便培養(yǎng)痢疾桿菌陽(yáng)性。乙狀結(jié)腸鏡檢查腸黏膜除充血、水腫、潰瘍外，黏膜呈顆粒狀，可有瘢痕和息肉，取腸壁黏液膿性分泌物作細(xì)菌培養(yǎng)陽(yáng)性率高，應(yīng)用痢特靈、氟哌酸、氧氟沙星等抗菌藥物治療有效。
2.阿米巴痢疾 病人表現(xiàn)腹脹、腹痛、腹瀉或有里急后重，大便呈黏液帶膿血、排便次數(shù)增多。慢性型者可有消瘦、貧血，結(jié)腸常粗厚可觸，左右兩下腹及上腹部常有壓痛，易和直腸癌或結(jié)腸癌相混淆。但阿米巴痢疾時(shí)大便有腥臭，糞中可找到阿米巴包囊或滋養(yǎng)體。乙狀結(jié)腸鏡檢查見到正常黏膜上有典型的散在潰瘍，從潰瘍底刮取材料作鏡檢可找到原蟲。
3.痔 臨床上將直腸癌誤診為痔者實(shí)不少見。據(jù)上海腫瘤醫(yī)院統(tǒng)計(jì)590例直腸癌被誤診為痔者156例，誤診率高達(dá)26.4%。誤診的主要原因系對(duì)病史了解不夠，又未能作指檢。一般內(nèi)痔多為無(wú)痛性出血，呈鮮紅色，不與大便相混，隨出血量的多寡而表現(xiàn)為大便表面帶血、滴血、線狀流血甚至噴射狀出血。而直腸癌患者之糞便常伴有黏液和直腸刺激癥狀，直腸指檢或乙狀結(jié)腸鏡檢查可將痔與直腸癌鑒別。
4.腸結(jié)核 腸結(jié)核以右下腹痛、腹瀉、糊樣便、腹部包塊和全身結(jié)核中毒癥狀為特征。增生型腸結(jié)核，多以便秘為主要表現(xiàn)。X線胃腸鋇餐造影可與大腸癌鑒別。潰瘍型腸結(jié)核，鋇劑在病變腸段可見激惹征象，充盈不佳，而在病變上下腸段的鋇劑則充盈良好，稱為X線鋇影跳躍征象。黏膜皺襞粗亂，腸壁邊緣不規(guī)則，有時(shí)呈鋸齒狀。增生型腸結(jié)核見腸段增生性狹窄、收縮與變形，可見充盈缺損、黏膜皺襞紊亂，腸壁僵硬與結(jié)腸袋消失。如作纖維結(jié)腸鏡檢查，從病變部位作活檢可獲進(jìn)一步確診。
5.血吸蟲病 血吸蟲病的腸道病變多見于直腸、乙狀結(jié)腸和降結(jié)腸，蟲卵沉積于腸黏膜使局部充血、水腫、壞死，當(dāng)壞死黏膜脫落后即形成淺表潰瘍，臨床上表現(xiàn)腹痛、腹瀉及便血等癥狀，進(jìn)一步出現(xiàn)結(jié)締組織增生，最后使腸壁增厚，嚴(yán)重者引起腸腔狹窄和肉芽腫，應(yīng)與大腸癌相鑒別。但日本血吸蟲病與大腸癌有一定相互關(guān)系，因此，在結(jié)腸鏡檢查時(shí)應(yīng)在病變部位，尤其對(duì)肉芽腫病變進(jìn)行組織活檢。
6.克羅恩病 克羅恩病為肉芽腫炎性病變，并發(fā)纖維性變與潰瘍，好發(fā)于青壯年。腹瀉一般輕，每天排便3～6次，腹痛多在右下腹，排便后腹痛可減輕，約1/3病例在右下腹可捫及包塊，并可出現(xiàn)肛瘺、肛門周圍膿腫。鋇灌腸有特征改變，可見腸壁增厚、僵硬、腸腔狹窄，黏膜皺襞消失、變粗、變平、變直，多呈一細(xì)條狀陰影;縱形潰瘍或橫行裂隙狀潰瘍;正常黏膜呈充血、水腫、纖維化，呈假息肉樣病變稱卵石征。纖維結(jié)腸鏡可見黏膜水腫、稍充血、卵石樣隆起，伴有圓形、線狀或溝漕樣潰瘍。病人常并發(fā)發(fā)熱、貧血、關(guān)節(jié)炎及肝病。
7.潰瘍性結(jié)腸炎 UC是一種原因不明的直腸和結(jié)腸慢性炎性疾病，95%以上病例有直腸受累。以20～50歲多見。臨床上以腹瀉、黏液膿血便、腹痛和里急后重為主要表現(xiàn)，故與直腸癌易混淆。纖維結(jié)腸鏡檢查可見病變黏膜呈彌漫性充血、水腫，黏膜表面呈顆粒狀，常有糜爛或淺小潰瘍，附有黏液和膿性分泌物，重者潰瘍較大。后期可見假性息肉，結(jié)腸袋消失。氣鋇雙重對(duì)比造影可見黏膜皺襞粗大紊亂，有潰瘍和分泌物復(fù)蓋時(shí)，腸壁邊緣可呈毛刺狀或鋸齒狀，后期腸壁僵硬，腸腔狹窄，結(jié)腸袋消失，假性息肉形成后可呈圓形或卵石形充盈缺損。
8.腸易激綜合征 IBS是一種腸功能紊亂性疾病，其發(fā)生與精神心理因素有關(guān)。腹痛、腹瀉、便秘、腹瀉與便秘交替、消化不良為其主要表現(xiàn)。但一般情況良好，多次糞常規(guī)及培養(yǎng)均陰性，X線鋇灌和纖維結(jié)腸鏡檢查均無(wú)陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)。