兩型急性白血病(ALL和AML)的主要臨床表現是大同小異，又各有特點。
1.貧血 如蒼白，無力，心悸，氣短等，老年病人貧血更為多見。少數病例可在確診前數月至數年先出現難治性貧血(refractory anemia，RA)，以后再逐漸發(fā)展成AML(但絕少發(fā)展為ALL)。發(fā)生貧血的原因有：由于正常造血干細胞因白血病克隆增殖而受抑，紅系祖細胞對紅細胞生成素(erythropoietin，EPO)的反應性降低，骨髓微環(huán)境破壞，使紅細胞生成減少;出現無效紅細胞生成;合并明顯(少見)或隱性溶血，紅細胞壽命縮短;合并急、慢性失血，或脾功能亢進等。
2.發(fā)熱和感染 發(fā)熱是初診尤其是化療骨髓抑制期患者的常見癥狀，其原因主要是感染，感染可發(fā)生在體表、體內任何部位。中性粒細胞減少(當<1.0×109/L時感染機會明顯增多)伴功能缺陷，化療和皮質激素的應用使機體免疫功能下降，皮膚、黏膜(口腔、胃腸道等)出血、潰瘍導致屏障破壞是引起感染的主要因素。
3.出血 約60%的初診AML有不同程度出血，皮膚黏膜(鼻、口腔及牙齦)出血最常見，眼底、球結膜出血較易見，女性可有月經增多，血尿較少見，但鏡下血尿不易被發(fā)現，嚴重的胃腸、呼吸道和顱內出血雖不多見卻常是致死的原因。急性白血病出血的機制較復雜：骨髓衰竭導致血小板減少是最重要的原因。通常血小板<20×109/L時多伴高危出血傾向，若合并全身感染或嚴重貧血時更可加重出血;化療、細菌內毒素和白血病細胞浸潤損傷血管內皮以及凝血障礙都是引起出血的因素。
AML-M3亞型(急性早幼粒細胞白血病)的出血比ALL和AML其他亞型更嚴重而多見，其明顯出血往往與血小板減少的程度不相適應，這是因為白血病細胞破壞(尤在化療開始后)，大量促凝物質和組織因子釋放，可使50%～75%的M3病例發(fā)生彌漫性血管內凝血(disseminated intravascular coagulation，DIC)伴原發(fā)纖維蛋白溶解(fibrinolysis)，偶爾DIC也出現于AML其他亞型如M5(急性單核細胞白血病)。
4.白血病浸潤表現 AML髓外浸潤可發(fā)生在本病各亞型，但以M5和M4(急性粒單核細胞白血病)為較頻見。
(1)皮膚浸潤：以M5和M4型多見。外觀呈斑丘疹、結節(jié)狀或腫塊，色澤紫紅，可多發(fā)而布及全身或少數幾個散布于體表，且對放療敏感。偶爾也有在血象、骨髓象出現白血病改變前皮膚浸潤先被發(fā)現。與AML相關的良性皮膚損害還有多形性紅斑、Sweet綜合征、膿瘡病、壞疽病等，藉皮膚活檢可資鑒別。
(2)眼部改變：AML視網膜、脈絡膜浸潤比ALL少見，可合并出血或引致失明，眼底浸潤往往提示合并CNS受累。
(3)口腔牙齦改變：25%～50%的M5和M4患者可因白血病浸潤出現牙齦增生，嚴重者牙齦腫脹如海綿狀，表面破潰出血，但AML其他亞型牙齦增生少見。口鼻黏膜、扁桃體或舌體浸潤則較不多見。
(4)肝、脾、淋巴結腫大見于約40%的病例(M5型較多見)：與ALL相比其發(fā)生率較低，腫大的程度也較輕(肝脾通常肋下剛觸及至肋下<4cm)，明顯的肝、脾、淋巴結腫大發(fā)生率一般≤10%。對有顯著肝脾腫大的患者應注意與慢性粒細胞白血病(chronic granulocytic leukemia，CGL)急性變相鑒別。
(5)骨關節(jié)痛：發(fā)生率約20%，比ALL少見。骨關節(jié)痛易發(fā)生在肋骨、脊椎骨，或肢體長骨及肘、踝等大關節(jié)，偶爾可出現骨壞死，但關節(jié)滲液稀見。胸骨壓痛是常見體征，有助于白血病診斷。
(6)中樞神經系統受累(CNSL)：初診AML的發(fā)生率不詳，但包括復發(fā)時的全病程CNSL總發(fā)生率兒童為5%～20%，成人約15%，明顯低于ALL。年輕(尤其<2歲)，周血白細胞和原始細胞數增高，顯著肝脾腫大，M4或M5亞型，以及伴染色體單體7或inv (16)(p13;q22)是發(fā)生CNSL的高危因素。生存時間愈長的患者CNS受累的發(fā)生率也較高?；颊呖蔁o癥狀，也可表現頭痛等顱內壓增高或腦神經麻痹(V，Ⅶ對腦神經為主)等癥狀。AML的CNS預防性治療一般不作為常規(guī)，但有主張對兒童、M5型或白細胞>100×109/L的患者應給予預防治療。
(7)粒細胞肉瘤：是由原?；蛟瓎魏思毎M成的一種髓外腫瘤，因瘤細胞內含大量髓過氧化物酶使瘤體切面呈綠色，故又名綠色瘤(chloroma)，發(fā)生率占AML的2%～14%，且更多見于伴t(8;21)染色體異常的患者。粒細胞肉瘤常累及骨、骨膜、軟組織、淋巴結和皮膚，好發(fā)在眼眶、鼻旁竇、胸壁、乳房、涎腺、縱隔、神經、胃腸道和泌尿生殖系等處。瘤塊可于AML診斷時被發(fā)現，亦可在AML診斷確立前即出現，并對放療顯示敏感。
AML還可以發(fā)生心臟、心包、肺、胸膜、腎及胃腸等各種器官、組織的浸潤，但一般很少導致出現臨床癥狀?？赡艹霈F的與浸潤器官相應的癥狀、體征大致有心率不齊，心前區(qū)收縮期雜音，心包、胸膜出血和積液，肺X線改變，腎腫大，蛋白尿，尿中出現紅、白細胞，食欲不振，惡心嘔吐，腹痛，腹瀉，胃腸出血或表現為闌尾炎等。睪丸、前列腺、卵巢、子宮浸潤較少見。
根據臨床表現、外周血象、骨髓形態(tài)學檢查、急性髓細胞白血病不難診斷。1976年法、英、美三國7位著名血液病專家共同觀察大量急性白血病患者的血片及骨髓片后制訂了FAB分型診斷標準。1985年又進行了修改和補充，以后又有小的修正，目前此標準已為世界各國所接受。我國在1986年也按FAB分型診斷標準修訂了國內標準，基本上和國際標準一致。下面介紹AML的FAB分型診斷標準要點，及各型其他特點。
1.急性粒細胞白血病未分化型(M1) 骨髓中原始細胞Ⅰ型(典型原粒細胞、胞質中無顆粒)+Ⅱ型(有原粒細胞特征，胞質量少，有少量細小顆粒)>90%，早幼粒細胞少，中性中幼粒細胞及以下階段粒細胞不見或罕見，至少3%的原始細胞過氧化物酶或蘇丹黑染色陽性。M1型占AML的10%～20%，年齡中位數40～50歲，僅1/3有肝、脾或淋結腫大。血象大多呈紅細胞及血小板減少，半數白細胞增多，1/4白細胞減少。無特殊的細胞遺傳學異常，通常對化療敏感，預后較好。
2.急性粒細胞白血病分化型(M2) 骨髓原始細胞I+Ⅱ型占30%～89%，早幼粒細胞及以下階段粒細胞>10%。M2型占AML的30%～45%，平均年齡為30歲。常見細胞遺傳學異常，其中29%～40%為t(8;21)，且Auer小體常陽性。免疫表型除具髓系特點外，可伴CD56及CD19陽性。
t(8;21)累及二個基因，即AML1(21q22)及ETO(8q22)，二者形成融合基因AMLl/ETO，在長期CR者仍可檢出，故不宜作為復發(fā)的指標。t(8;21)主要發(fā)生于無MDS病史的M2型，治療反應好，CR率高，長生存期者多，但兒童患者、伴髓外病變者仍有較高的復發(fā)率，壽命較短。男性M2患者常伴Y染色體丟失，女性常伴X染色體丟失。
3.顆粒增多的早幼粒細胞白血病(M3) 又稱急性早幼粒細胞白血病(APL)。骨髓早幼粒細胞>30%。如胞質顆粒粗大、密集或融合，稱粗顆粒型(M3a);如顆粒細小而密集，稱細顆粒型(M3b);如周圍血早幼粒細胞顆粒甚少或缺如，而骨髓中仍為典型的早幼粒細胞，稱變異型(M3v)。各型Auer小體均多見。
APL占AML的5%～10%，病人常較年輕，年齡中位數30～38歲，10歲以下者罕見，歐洲、中南美洲的拉丁裔民族發(fā)病較高。90%的病人表現有繼發(fā)DIC的出血，系白血病細胞顆粒釋放促凝物引起。部分病人釋放促纖溶物質，致纖溶亢進而出血。但自從應用全反式維A酸(ATRA)后，出血、特別是嚴重出血者已少見。外周血白細胞常常減少，且大多為M3a，而白細胞升高者多見于M3b及M3v。早幼粒細胞由于有大量顆粒，有時還伴大量柴束樣的Auer小體，使細胞核觀察不清，故又稱為“霧細胞”。
染色體17q21含有維A酸受體(RAR)α基因，而15q24是早幼粒細胞白血病基因(PML)所在的位置，95%以上的早幼粒細胞白血病發(fā)生t(15;17)，所形成的融合基因有兩種形式：
①PML/RARa，位于15P 及它的互補位置。
②RARα/PML，位于17P-。前者見于所有的M3型患者，后者則見于2/3的M3型患者。PML 在 15號染色體基因斷裂點有3種，分別為長型、短型及變異型。長、短型皆對ATRA治療反應好，但短型的預后仍差于長型，而變異型對ATRA敏感性差，且常伴其他的細胞遺傳學異常，預后最差。APL還有非t(1 5;17)的其他細胞遺傳學異常，如t(5;17)(NPM/RARα、t(11;17)(PLZF/RARa)。此兩種類型的APL對ATRA耐藥，預后差。
4.急性粒-單核細胞白血病(AMMOL，M4) 粒-單系二種細胞以不同比例同時存在于骨髓和周圍血中，包括：
①M4a：原始和早幼粒細胞增生為主，原、幼單核和單核細胞>20%;
②M4b：原、幼單核細胞增生為主，原始和早幼粒細胞>20%;
③M4c：原始細胞既呈粒細胞系、又呈單核細胞系形態(tài)特征者>30%;
④M4E：除上述任一項條件者，同時存在5%～30%的細胞伴粗大而圓的嗜酸顆粒及著色較深的嗜堿顆粒，前者電鏡下無中心晶體樣結構。
AMMOL占AML的5%～10%，年齡中位數40～45歲，肝脾及淋巴結腫大多見。血白細胞大多升高。其中20%～25%>100×109/L。CNS-L、齒齦及皮膚浸潤多見。
M4E幾乎均有inv(16)(p13;q22)，導致編碼平滑肌肌球蛋白鏈基因(MYH11)和編碼核結合因子β單位基因(CBFβ)發(fā)生融合，即MYH11/CBFβ10%的無嗜酸細胞增多的M4也可檢出MYH11/CBFβ長期臨床CR的M4E患者，其MYH11/CBFβ仍可存在。
M4E易累及CNS，故必須采取預防措施，全身用大劑量阿糖胞苷可降低CNS-L的發(fā)生率。M4ECR率高，預后相對較好。
少數M4型合并血嗜堿粒細胞增多，骨髓常有三系病態(tài)造血及環(huán)狀鐵幼粒細胞，伴t(6;9)，預后差。
5.急性單核細胞白血病(AMOL，M5) 骨髓原始單核細胞≥80%，稱未分化型，即M5a。原始單核細胞<30%，稱分化型，即 M5b。
AMOL占AML的2%～10%，M5a患者年齡偏小，75%<25歲。M5無特異性的染色體異常，但常累及第11號染色體，如t(11;9)、t(11;17)、t(11;19)、11q23平衡易位，與混合白血病(MLL)基因有關，MLL基因的氨基端分別和9號染色體的AF9基因及19號染色體的DNL基因融合。
50%的AMOL有髓外病變，包括CNS、皮膚及齒齦等，肝脾腫大多見。CNS-L發(fā)生率為3%～22%。血白細胞常明顯升高，10%～30%伴白細胞血癥。DIC的發(fā)生率也較高，以往僅次于APL，ATRA應用后DIC的發(fā)生率可能已躍居AML的首位。部分AMOL患者可伴蛋白尿，甚至腎功能不全，可能與血清溶菌酶水平升高而損傷腎有關。AMOL的CR期較短，預后差。
6.紅白血病(M6) 當骨髓中紅系細胞>50%，或紅系細胞>30%，但其中15%以上為形態(tài)異常的幼紅細胞，上述兩種情況之一伴原粒細胞或原始單核細胞≥30%(非紅系細胞計數即可)，即為紅白血病。幼紅細胞常伴胞質空泡、核異常及類巨幼變。
M6占AML的5%以下，年齡多>50歲，男性多于女性，幾乎均有明顯的貧血及血小板減少。不少病例屬繼發(fā)性白血病，包括從MDS轉化而來，故預后差。有報告1/3病例有骨痛，部分骨痛病例抗核抗體、類風濕因子及抗人球蛋白試驗陽性，可伴高丙種球蛋白血癥。
7.急性巨核細胞白血病(AMKL，M7) 骨髓原始巨核細胞≥30%時，并經免疫分型或電鏡血小板過氧化物酶染色陽性證實。若骨髓“干抽”，有骨髓纖維化，則需行骨髓活檢，經免疫組化證實有原始巨核細胞增多。
M7占AML的5%以下，是AML中最少見的類型，臨床表現和其他AML相似。肝脾及淋巴結腫大少見。周圍血細胞常減少，但30%患者的血小板>100×109/L，血小板聚集功能降低。血清乳酸脫氫酶(LDH)常明顯升高。部分病例放射學顯示骨硬化及骨溶解，此在急性白病中罕見。
此外，尚有一M0亞型，血及骨髓中出現原始細胞，無Auer小體，過氧化物酶染色陰性，難以診斷為AML，但免疫表型檢查有髓系表型，CD13、CD33陽性，髓過氧化物酶陽性，CD34也陽性，表明白血病細胞來自髓系。細胞遺傳學檢查常伴5q-、或7q-?；颊甙籽〖毎Ｓ卸嗨幠退幓虮磉_，化療反應較差。

需和AML鑒別的有下列疾病：
1.急性淋巴細胞白血病(ALL) 臨床上二者相似，僅癥狀和體征的頻度和程度上有所差異，如浸潤表現ALL更為常見及顯著。形態(tài)學檢查可區(qū)分大部分AML和ALL，困難者加做細胞化學檢測，絕大多數病例可確診。少數病例需行免疫表型檢測鑒別，僅極少數病例還需進一步經細胞遺傳學(或)和分子生物學檢測。
2.類白血病反應 常見的類白血病反應表現為血白細胞升高，伴少數中、晚幼粒細胞，骨髓顯示粒系左移，因此類似慢性粒細胞白血病。少數類白血病反應，血液學特點為全血細胞減少，血片中出現原始細胞，骨髓原始細胞也明顯增多，甚至>30%，稱之類急性白血病反應，鑒別點為有原發(fā)病(各種嚴重感染，粒細胞缺乏癥恢復期等)、血中性粒細胞堿性磷酸酶染色積分明顯升高、原始細胞短期內數量有明顯波動，且無Auer小體、血液學改變隨原發(fā)病好轉、控制而逐漸恢復正常。
3.再生障礙性貧血(AA) 主要和非白血病性白血病及低增生性AML鑒別。根據AML浸潤的臨床表現及骨髓檢查(包括活檢)不難區(qū)分。
4.傳染性單核細胞增多癥(IM) IM有和急性白血病類似的臨床表現，如發(fā)熱、肝脾及淋巴結腫大，血片中如有較多的異常淋巴細胞，有時和ALL或AML可混淆。通常經檢查血清EB病毒標志物、嗜異性凝集試驗及骨髓象可鑒別。此外，IM病程有自限性，4周左右即恢復正常。
5.惡性組織細胞病(MH) 此外，AML有時尚需和全血細胞減少的巨幼細胞貧血鑒別，尤其是M6型，因為二者骨髓中紅細胞系均有巨型變。根據AML骨髓中>30%的原始細胞存在，及葉酸、VitBl2治療3～4周無效，可明確區(qū)分。