(一)治療
本病的治療原則包括鐮狀細(xì)胞病的治療和腎損害的治療。鐮狀細(xì)胞病的治療以抗鐮變、解除鐮變、降低血黏度和對(duì)癥治療為主，同時(shí)避免加重鐮變的因素;腎損害則以對(duì)癥治療為主。
1.藥物抗鐮變 鐮狀細(xì)胞病目前尚無(wú)根治方法，藥物可能使鐮變逆轉(zhuǎn)，但不能矯正其遺傳缺陷。藥物抗鐮可解除鐮變，降低血黏度，從而改善微循環(huán)，增加血液灌注，提高組織氧供，減輕腎損害，緩解臨床癥狀。雜合子鐮狀細(xì)胞病一般毋需治療，因雜合體溶解度為35%～68%，溶血程度較低。
理想的抗鐮變藥物至今仍未見(jiàn)，下列抗鐮變藥物可供參考使用。
(1)硫酸鋅：有抗鐮變作用，但長(zhǎng)期使用會(huì)發(fā)生低銅血癥。
(2)雙氫麥角堿(海特琴，氫化麥角堿)：是一種血管擴(kuò)張劑，加強(qiáng)對(duì)α受體阻斷作用，減少血管收縮，有助解除鐮變紅細(xì)胞凝聚引起的小動(dòng)脈痙攣，疏通微循環(huán)，改善缺氧狀態(tài)，使疼痛癥狀減輕。肌內(nèi)或皮下注射0.3mg/次，1～2次/d;或1～2mg/次，3次/d，飯后即服。
(3)30%尿素蔗糖溶液：尿素通過(guò)分解血紅蛋白中疏水的分子鍵而干擾鐮狀細(xì)胞的形成過(guò)程。靜脈點(diǎn)滴1～1.5g/(kg·d)，腎功不全者忌用。
(4)甲基二乙酰二亞胺：通過(guò)作用于血紅蛋白與紅細(xì)胞膜，使紅細(xì)胞不易失鉀并提高氧親和力。
(5)氨甲酰磷酸：作用與氰酸鹽相似，使血紅蛋白分子氨基酸末端的纈氨酸甲?；?，抑制HbS凝膠化的特性，提高血紅蛋白的氧親和力，具有抗鐮變作用。該物質(zhì)可在體內(nèi)合成和利用，在正常代謝中降解，是治療本病很有前景的藥物。
(6)5-氮胞苷(5-Azacytidine)：具有抗鐮變作用，該藥令γ珠蛋白基因重新表達(dá)，使DNA去甲基，增加了紅細(xì)胞內(nèi)HbF，減少了HbS含量，但有一定毒性。
(7)Nootropyl(內(nèi)含吡拉西坦，茴拉西坦)：有人報(bào)告對(duì)一般患者有鞏固療效作用。
2.避免加重鐮變的因素 缺氧、勞累、感染、脫水、發(fā)熱、受寒或酸中毒等因素均會(huì)促發(fā)紅細(xì)胞鐮變。忌在缺氧環(huán)境(高山、深井)中活動(dòng)。某些病人在夜間、感染和受涼時(shí)鐮變加劇而大量溶血，甚至誘發(fā)急性危象。受寒時(shí)血管收縮，血流緩慢，血氧能力降低，紅細(xì)胞發(fā)生鐮變，因此要防止受涼。有感染時(shí)及早控制，肺部感染或心力衰竭時(shí)，充分吸氧，維持高的血氧飽和度亦很重要。脫水則血液濃縮呈高滲狀態(tài)，也使鐮變加重，要及時(shí)補(bǔ)充液體。酸中毒亦然，應(yīng)給予口服或靜滴碳酸氫鈉糾正。此外下列因素會(huì)使本病加重，如妊娠、腹部手術(shù)，手術(shù)出血過(guò)多及麻醉過(guò)深(血氧分壓降低)等，全麻手術(shù)時(shí)要保持呼吸道通暢，充分供氧，保障血氧氧合作用，如能局麻更適宜?？傊畯?各個(gè)方面注意加強(qiáng)防治。
3.急性危象的處理 由于某些促發(fā)因素的作用，突然嚴(yán)重溶血產(chǎn)生急性危象時(shí)，盡早輸血輸液，全身保暖。如危象持續(xù)不解，可行換血療法，將HbS減少至50%～25%以下。吸氧或高壓氧有一定效果，變形的紅細(xì)胞是可逆的，與氧重新結(jié)合時(shí)，其正常形態(tài)恢復(fù)。周健國(guó)報(bào)道低分子右旋醣酐及丹參靜滴7～14天為一療程，使急性發(fā)作1周內(nèi)獲得控制，發(fā)熱、黃疸減輕。另有作者報(bào)道，在危象時(shí)，靜注山莨菪堿10mg，4次/d，癥狀緩解后改肌注10mg，每周2次，維持6個(gè)月。山莨菪堿增加細(xì)胞流動(dòng)性，使細(xì)胞硬化改善，保護(hù)細(xì)胞膜，延長(zhǎng)壽命，使溶血和梗死癥狀改善。
4.對(duì)癥治療
(1)多數(shù)主張多飲水、高鈉飲食，使水分?jǐn)z入增加，或靜脈補(bǔ)充液體、靜滴低分子右旋糖酐500ml加山莨菪堿20mg，1次/d，7～10天為一療程。使血黏度降低，改善腎髓質(zhì)微循環(huán)較為有利。有報(bào)道長(zhǎng)期口服丹參、雞血藤可使骨關(guān)節(jié)痛、腹痛減輕，并可使病情穩(wěn)定，且無(wú)副作用。
(2)山莨菪堿(654-2)：肌內(nèi)注射， 10mg/次，2次/d，連用20天。間歇1周再給第2個(gè)療程20天，2～3個(gè)療程后貧血及梗死癥狀均緩解，以后改為10mg肌內(nèi)注射，每周2次，維持6個(gè)月。發(fā)生危象者靜脈注射山莨菪堿(654-2)10mg/次，4次/d。山莨菪堿(654-2)能增加紅細(xì)胞膜的流動(dòng)性，使紅細(xì)胞僵硬得到改善，保護(hù)細(xì)胞膜，延長(zhǎng)紅細(xì)胞壽命，使溶血及梗死現(xiàn)象獲得改善。
(3)利尿劑和止血藥的應(yīng)用：血尿明顯、持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)者，可用髓襻利尿劑如呋塞米和布美他尼(丁尿胺)或甘露醇滲透利尿，并口服碳酸氫鈉堿化尿液。也可用氨基己酸(靜滴2～4g/d)或云南白藥止血。
(4)抗生素的應(yīng)用：有尿路感染、腎盂腎炎時(shí)，應(yīng)及時(shí)使用抗生素如氨芐西林(氨芐青霉素)、頭孢拉定、頭孢哌酮等控制感染?？股氐膽?yīng)用對(duì)保護(hù)腎臟，改善預(yù)后十分重要。預(yù)防感染，低鹽飲食及多飲水也是重要治療措施。兒童發(fā)熱時(shí)要及時(shí)補(bǔ)液，以防危象的發(fā)生。
(5)鎮(zhèn)痛藥的應(yīng)用：疼痛劇烈時(shí)可口服阿司匹林、對(duì)乙酰氨基酚(撲熱息痛)、可待因等。維生素E、維生素C系抗氧化劑，可以減少鐮狀細(xì)胞對(duì)過(guò)氧化的反應(yīng)。
(6)血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑(ACEI)的應(yīng)用：能降低腎小球毛細(xì)血管內(nèi)壓，改善基底膜通透性，可減少尿蛋白的排泄，因?yàn)槟I臟病的損害因素可能主要是血流動(dòng)力學(xué)因素，長(zhǎng)期的ACEI類藥的治療可延緩病變的發(fā)展，預(yù)防及延緩腎衰竭的發(fā)生。
(7)貧血的治療：慢性溶血性貧血可酌情輸血，輕度和中度貧血可不輸血，一般患者已適應(yīng)慢性貧血，長(zhǎng)期輸血會(huì)帶來(lái)較多弊端。促紅細(xì)胞生成素常無(wú)效。妊娠時(shí)加服葉酸10mg，3次/d。兒童患者早期適量輸血，既能糾正貧血，也有利于糾正尿液濃縮功能障礙。
(8)腎小管酸中毒的治療，口服碳酸氫鈉或枸櫞酸合劑糾正。
(9)透析及腎移植：在鐮刀細(xì)胞貧血患者中，腎移植的生存率與普通腎移植是基本相似的，此類患者若發(fā)生腎功能衰竭，透析及腎移植都是可以實(shí)行的，但長(zhǎng)期生存率則由于多系統(tǒng)的并發(fā)癥而較低。就目前移植后的死亡率來(lái)看，腎移植是值得推薦的，但移植后仍有較多患者發(fā)生鐮狀細(xì)胞危象。
(10)基因工程：對(duì)鐮狀紅細(xì)胞病有條件時(shí)可應(yīng)用基因工程進(jìn)行治療。
5.中醫(yī)藥治療
(1)中醫(yī)對(duì)鐮狀細(xì)胞病腎損害發(fā)病機(jī)制的認(rèn)識(shí)：鐮狀細(xì)胞病及其腎損害涉及中醫(yī)之虛勞、痹證、黃疸和淤證，范圍較廣，表現(xiàn)多樣。
中醫(yī)認(rèn)為本病的病因是：父母稟賦有缺，造成“小兒之勞，得于母胎”，臟腑不榮，氣血不足，致幼年罹病故發(fā)育遲滯，體格瘦小?；蛳忍觳蛔悖筇焓юB(yǎng)，素體虛弱，外感及邪毒濕熱乘虛襲入，傷及氣血，則氣滯血淤，后病久氣血兩虛，氣虛則血運(yùn)無(wú)力，血行淤滯，皮膚壞死;淤于膽道而發(fā)黃，阻于經(jīng)絡(luò)則骨痛、關(guān)節(jié)痛、腹痛。傷及臟腑，脾腎虧損，腎虛則氣血不能生化，腎精不藏出現(xiàn)蛋白尿、脾虛水濕不化，濕郁化熱，亦發(fā)黃疸。曠日病深，脾腎虛勞，終于精氣血俱虛。
(2)鐮狀細(xì)胞病腎損害的中醫(yī)辨證治療：其基本治療原則是：益氣養(yǎng)血、補(bǔ)腎健脾、清熱利濕。本病是遺傳性慢性疾病，以虛為主，病程中某些誘因使其加重溶血、黃疸、發(fā)熱、表現(xiàn)虛中夾實(shí)，此時(shí)治療應(yīng)清熱利濕補(bǔ)虛并重。脾腎兩虛間以濕熱、血淤，應(yīng)健脾補(bǔ)腎、行氣活血化淤。氣血兩虛時(shí)益氣養(yǎng)血，辨證中重點(diǎn)是正虛邪實(shí)，治療時(shí)要兼顧虛實(shí)。
①濕熱內(nèi)蘊(yùn)型：
主證：身目發(fā)黃，尿色短黃重濁，或有發(fā)熱，食少惡心，口渴不多飲，腰背酸痛，舌質(zhì)淡，苔厚膩，脈濡數(shù)。
治療原則：清熱利濕，佐以益氣養(yǎng)血。
基本方藥：茵陳五苓散加味：茵陳蒿、桂枝、茯苓、白術(shù)、澤瀉、豬苓、梔子、黃苓、車前草。
②氣滯血淤型：
主證：關(guān)節(jié)腫痛，腹中有癥積(肝脾腫大)，脅肋作痛，有瘀斑，舌質(zhì)暗，脈細(xì)。
治療原則：理氣活血，行瘀散結(jié)。
基本方藥：復(fù)元活血湯合血府逐瘀湯：柴胡、天花粉、當(dāng)歸、紅花、穿山甲、桃仁、川芎、赤藥、牛膝、桔梗、甘草。
③脾腎兩虛型：
主證：頭暈耳鳴，心慌氣短，食納不佳，腹脹便溏，腰酸腿軟，舌紅少苔，脈細(xì)數(shù)。
治療原則：補(bǔ)益脾腎。
基本方藥：十四味建中湯：當(dāng)歸、白芍、白術(shù)、炙甘草、人參、麥門冬、川芎、肉桂、炮附子、肉蓯蓉、半夏、炙黃芪、茯苓、熟地。
④氣血雙虧型：
主證：面色萎黃或恍白，骨節(jié)疼痛，氣短無(wú)力，神疲懶言，肌肉瘦削，舌胖淡，苔虛白，脈細(xì)微。
治療原則：益氣養(yǎng)血。
基本方藥：補(bǔ)中益氣湯加味：人參、黃芪、白術(shù)、陳皮、柴胡、升麻、甘草、當(dāng)歸扁豆、阿膠。
(二)預(yù)后
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