本癥的鑒別診斷主要時(shí)腎性氨基酸尿各類(lèi)型之間的鑒別，主要根據(jù)尿中特異性氨基酸加以區(qū)別。另外應(yīng)與其他原因引起的氨基酸尿相區(qū)別，例如：胱氨酸尿癥主要與胱氨酸病或胱氨酸貯積癥、同型半胱氨酸尿相鑒別，胱氨酸病為全身性代謝性疾病，胱氨酸沉積于各組織。
各種氨基酸尿的臨床表現(xiàn)有其共性和個(gè)性。各種氨基酸尿臨床表現(xiàn)的共同點(diǎn)是生長(zhǎng)發(fā)育障礙，體型矮小和程度不等的智力發(fā)育遲緩。特征性表現(xiàn)多因氨基酸尿種類(lèi)不同而各異。
1.胱氨酸尿癥該病一般出生后即發(fā)病，但多在20～30歲才明顯表現(xiàn)，并得以確診。主要臨床表現(xiàn)為：
(1)特異性腎性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸與3種二堿氨基酸(賴(lài)氨酸、精氨酸和鳥(niǎo)氨酸)，尿胱氨酸排泄量較大者(平均每天排出可達(dá)730mg)可在濃縮尿沉渣中見(jiàn)到胱氨酸結(jié)晶，3種亞型的同型合子尿中胱氨酸、賴(lài)氨酸、精氨酸及鳥(niǎo)氨酸都陽(yáng)性，Ⅱ型及Ⅲ患者的異型合子尿中胱氨酸及賴(lài)氨酸也陽(yáng)性。
(2)尿路胱氨酸結(jié)石：因大量胱氨酸超過(guò)尿中飽和度，在硬性尿中溶解度下降，形成結(jié)石。胱氨酸結(jié)石占腎結(jié)石的1%～2%。黃棕色，質(zhì)硬，大小不等，大者可呈鹿角形，常為多發(fā)性，不完全透X線(xiàn)，有淡薄陰影，因含有二硫化物，故不及鈣性結(jié)石密度陰影。結(jié)石與氰化硝普鈉呈陽(yáng)性反應(yīng)，可作為篩選性診斷試驗(yàn)。尿路結(jié)石往往是患者獲得診斷的重要線(xiàn)索。一般常引起的癥狀為腎絞痛，血尿，尿路梗阻，及繼發(fā)尿路感染，晚期可引起腎功能不全。
如尿胱氨酸排泄量較少，其濃度維持于飽和度以下，則稱(chēng)之為無(wú)結(jié)石性胱氨酸尿癥(acalculous cystinuria)。研究提示，胱氨酸尿癥患者的家系中，也可有若干無(wú)結(jié)石的胱氨酸尿輕癥患者。
(3)軀體矮小，智力發(fā)育遲緩：可能與大量氨基酸(特別是賴(lài)氨酸)丟失有關(guān)。
(4)吡咯烷及呱啶尿：由于空腸對(duì)這些氨基酸吸收不良，大量賴(lài)氨酸與鳥(niǎo)氨酸在腸道降解產(chǎn)生尸胺與腐胺，吸收后被還原成吡咯烷與呱啶從尿中排出。
(5)其他：少數(shù)患者可合并高尿酸血癥，低鈣血癥，血友病，肌萎縮，胰腺炎，色素性視網(wǎng)膜炎等。
2.二堿基氨基酸尿癥本病系常染色體隱性遺傳病，是該編碼轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的基因突變的結(jié)果，由于此種蛋白僅被用于轉(zhuǎn)運(yùn)賴(lài)氨酸、精氨酸和鳥(niǎo)氨酸，而胱氨酸重吸收正常。
臨床表現(xiàn)：Ⅰ型一般無(wú)癥狀，少數(shù)純合子可有智力減退;Ⅱ型二堿基氨基酸尿較Ⅰ型重，血漿二堿基氨基酸濃度降低，近年發(fā)現(xiàn)該型患者肝細(xì)胞可能存在運(yùn)轉(zhuǎn)障礙，由于缺乏底物賴(lài)氨酸、精氨酸而導(dǎo)致鳥(niǎo)氨酸循環(huán)障礙，不能完全解毒，故患者出現(xiàn)蛋白質(zhì)不耐受現(xiàn)象，表現(xiàn)為高氨血癥、嘔吐、腹瀉、生長(zhǎng)及智力發(fā)育障礙及脾大甚至肝性腦病，確診靠家族史和尿中氨基酸分析。
3.高胱氨酸尿癥本病為一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，僅有腎小管對(duì)胱氨酸的轉(zhuǎn)運(yùn)障礙，空腸無(wú)相應(yīng)的轉(zhuǎn)運(yùn)障礙?；颊吣蛑袃H胱氨酸排出量輕度增加。二堿氨基酸排量正常，一般無(wú)尿路結(jié)石。
4.Hartnup病臨床表現(xiàn)呈發(fā)作性，癥狀常出現(xiàn)于兒童期、青春期，以后自行緩解。本病全身主要表現(xiàn)有：
(1)糙皮病樣皮疹：皮膚暴露部位呈紅色，干燥有鱗屑，或皸裂、起泡和滲出，有光敏感，陽(yáng)光曬后加重，對(duì)煙酰胺治療反應(yīng)良好。
(2)發(fā)作性小腦共濟(jì)失調(diào)：多發(fā)生于疾病嚴(yán)重期，表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)，四肢震顫，可有不自主舞蹈狀動(dòng)作，眼聚集力差，眼球震顫，常有復(fù)視，嚴(yán)重者可有發(fā)作性虛脫或昏厥，偶有精神癥狀和情緒不穩(wěn)定，幻覺(jué)，譫妄或癡呆等。發(fā)作一般不超過(guò)1周，自行緩解，不留后遺癥。智力一般正常或輕度損害，身材較矮小。
(3)特異性氨基酸尿：主要為蘇氨酸，絲氨酸，組氨酸，丙氨酸，羥脯氨酸排出量正常，故可與全氨基酸尿區(qū)別。甘氨酸、脯氨酸和羥脯氨酸排出量正常，可與亞氨基甘氨酸尿區(qū)別。尿中二堿基氨基酸排出亦正常，可與胱氨酸尿區(qū)別。
(4)腸道轉(zhuǎn)運(yùn)障礙：由于腸道內(nèi)氨基酸，尤其色氨酸經(jīng)細(xì)菌分解產(chǎn)生大量吲哚代謝產(chǎn)物，硫酸吲哚酚(尿藍(lán)母)，吲哚基-3-乙酸可出現(xiàn)在尿中。
(5)糞檢：糞便中除色氨酸外，還有大量支鏈氨基酸，苯丙氨酸，及其他氨基酸。本病對(duì)兒童的生長(zhǎng)發(fā)育影響較小，身高僅受到輕微的影響，智力發(fā)育基本正常。
5.氨基甘氨酸尿癥本病是一種常染色體隱性遺傳病，包括脯氨酸、羥脯氨酸及甘氨酸尿，是由于腎小管上皮細(xì)胞對(duì)上述3種氨基酸的共同轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)或?qū)Ω拾彼峄騺啺被岬倪x擇性轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)發(fā)生障礙所致?；颊咭话銦o(wú)癥狀，偶有智力發(fā)育遲緩、抽搐及腦脊液中蛋白增多。本癥可分4型：Ⅰ型有空腸轉(zhuǎn)運(yùn)障礙，Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型均無(wú)空腸轉(zhuǎn)運(yùn)障礙。本病預(yù)后良好。新生兒甘氨酸尿，常反映出生后初6個(gè)月正常發(fā)育時(shí)期的總氨基酸尿，持續(xù)甘氨酸尿出現(xiàn)在幼兒凡可尼綜合征。單純甘氨酸尿多為良性，一般無(wú)癥狀。
6.二羧基氨基酸尿本病系常染色體隱性遺傳病，是由于腎小管和小腸對(duì)谷氨酸、天門(mén)冬氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)障礙所致。臨床上分兩型：Ⅰ型有空腸吸收障礙，表現(xiàn)為空腹低血糖及酮癥酸中毒(可能與糖原異生有關(guān)的氨基酸缺乏有關(guān))，小兒患者生長(zhǎng)發(fā)育和智力發(fā)育障礙，先天性甲狀腺功能低下，發(fā)作性低血糖、CO2結(jié)合力降低、血脯氨酸增加，尿中有大量谷氨酸和天門(mén)冬氨酸。Ⅱ型見(jiàn)空腸吸收障礙，臨床十分少見(jiàn)，一般無(wú)癥狀，僅有尿羧基氨基酸尿排出增多。
7.蛋氨酸吸收不良綜合征本病罕見(jiàn)，系腎和腸上皮細(xì)胞對(duì)含硫氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)障礙所致。臨床表現(xiàn)主要為白發(fā)、水腫、智力減退、陣發(fā)性過(guò)度換氣、間有抽搐，尿中有芹菜樣特殊氣味(系蛋氨酸尿與其降解產(chǎn)物α-羥丁氨酸所致)。尿中還有大量苯丙酮酸與酪氨酸。
8.β-氨基酸尿尿中排出較多的β-氨基酸尿，?；撬?，β-丙氨酸，β-異丁酸出現(xiàn)在全氨基酸尿。正常人過(guò)多食用肉類(lèi)和海鮮食品時(shí)尿中也可出現(xiàn)牛磺酸。本病臨床表現(xiàn)為癲癇樣發(fā)作與昏迷，β-丙氨酸-α-酮戊二酸轉(zhuǎn)氨酶活性降低。
根據(jù)臨床表現(xiàn)、家族病史及尿中氨基酸篩查(定性)可作出各種氨基酸尿的初步診斷。尿色譜法定量分析對(duì)確診和分型也有幫助。
1.胱氨酸尿癥診斷依據(jù)如下：
(1)家族遺傳性疾病史。
(2)有腎結(jié)石的癥狀和體征，如絞痛、血尿，尿路梗阻和(或)尿路感染。
(3)尿路反復(fù)發(fā)生胱氨酸結(jié)石，尿沉渣鏡檢可見(jiàn)六角形扁平結(jié)晶。
(4)KUB平片見(jiàn)雙側(cè)尿路多發(fā)性、陰影淡薄、大小不等結(jié)石。
(5)尿液硝基氫氰酸鹽試驗(yàn)陽(yáng)性，可確定診斷(取少許結(jié)石粉末置于試管中，加1滴濃氨水，再加1滴5%氰化鈉，5min后，再加3滴5%硝普鈉，如立即出現(xiàn)櫻桃紅色，表示陽(yáng)性，表示存在胱氨酸)。尿測(cè)有胱氨酸及二堿基氨基酸(正常最高值為胱氨酸74.88mmol/g肌酐，賴(lài)氨酸，精氨酸，鳥(niǎo)氨酸各為8892，918.4，1665.4μmol/g肌酐)。
2.Hartnup病根據(jù)以下特點(diǎn)可以診斷本?。?br /> (1)有典型的臨床癥狀，無(wú)煙酸缺乏。
(2)有糙皮病樣皮膚損害。
(3)尿中特異性氨基酸含量增高。
(4)糞便中除色氨酸外，還有大量支鏈氨酸，苯丙氨酸及其他氨基酸。