1.臨床癥狀 脈絡(luò)膜黑色素瘤如位于眼底周邊部，早期常無自覺癥狀。如位于后極部，患者早期常主訴視力減退，視野缺損，視物變形，眼前黑影，色覺改變，持續(xù)性遠(yuǎn)視屈光度數(shù)增加等。腫瘤增大并繼發(fā)視網(wǎng)膜脫離時可出現(xiàn)嚴(yán)重視力下降。
2.臨床檢查
眼底改變：局限性者早期可以看到眼底有局部隆起，視網(wǎng)膜上可看到灰白色～青灰色～棕黃色～黑褐色的扁平形腫塊。一旦腫瘤突破玻璃膜進(jìn)入視網(wǎng)膜下將出現(xiàn)視網(wǎng)膜脫離，最初為實性脫離，呈半球狀，蘑茹狀，周圍境界清楚，周圍視網(wǎng)膜有皺紋出現(xiàn)，晚期視網(wǎng)膜脫離顯著擴(kuò)大。彌漫性者早期眼底無明顯高起，由于玻璃膜大多完整，視網(wǎng)膜很少受影響，所以眼底有時僅有數(shù)個陳舊性視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜病灶，很易被忽略。
視網(wǎng)膜脫離的程度與腫瘤的大小及發(fā)育時期不一定平行，而原則上沒有裂孔。
眼壓：開始時正常或偏低，隨著腫瘤的增大，晶狀體、虹膜被腫瘤推向前，阻塞前房角，引起房水循環(huán)障礙，眼壓升高，發(fā)生繼發(fā)性青光眼。
炎癥：因腫瘤組織毒素的刺激，可以發(fā)生葡萄膜炎及視神經(jīng)炎等。
血管：在增大的腫瘤頭部有時可以隱約地看見瘤組織內(nèi)有擴(kuò)大的血管。有時可以出現(xiàn)自發(fā)性球內(nèi)出血。
眼外轉(zhuǎn)移：由于腫瘤增大可侵蝕鞏膜之薄弱處，如沿鞏膜上的血管、神經(jīng)導(dǎo)管等向球外轉(zhuǎn)移到眼眶內(nèi)致眼球突出，進(jìn)而侵犯鄰近組織。
全身轉(zhuǎn)移：多為血行轉(zhuǎn)移，常見于肝臟、皮下組織、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、肺臟、胃、骨髓等。
整個病程大體上可分成眼內(nèi)期、繼發(fā)性青光眼期、眼外蔓延及全身轉(zhuǎn)移期4個階段，但四期演變不一定循序漸進(jìn)。如有的病例未經(jīng)青光眼期而已有眼外蔓延或全身轉(zhuǎn)移。臨床檢查所見與病程的不同，表現(xiàn)也不一樣。
(1)眼內(nèi)期：腫瘤的生長有結(jié)節(jié)型和彌漫型擴(kuò)展2種形式，因此眼底也有不同所見。
①結(jié)節(jié)型生長：腫瘤起始于脈絡(luò)膜大、中血管層。外受鞏膜、內(nèi)受Bruch膜限制，初期只能沿脈絡(luò)膜平面向四周緩慢擴(kuò)展，隆起度不高，呈圓形或類圓形灰黃色乃至灰黑色斑塊，覆蓋其上的視網(wǎng)膜無明顯改變。此后，腫瘤處脈絡(luò)膜不斷增厚，隆起度不斷增高，從后面將視網(wǎng)膜頂起。該處色素上皮層陷于部分萎縮及部分增生，使腫瘤表面的視網(wǎng)膜顯得凹凸不平和色素紊亂。一旦Bruch膜與色素上皮層被突破，腫瘤失去原有限制，在視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層下迅速生長，形成一個頭大、頸窄、底部寬廣的蘑菇狀團(tuán)塊。視網(wǎng)膜隨之隆起，在腫瘤頸部斜坡處則因液體積聚而形成漿液性脫離。視網(wǎng)膜下液體受重力影響可向下沉積，在距離腫瘤遠(yuǎn)處出現(xiàn)低位視網(wǎng)膜脫離(dependent detachment of the retina)。
少數(shù)早期病例，腫瘤雖小，卻已在對側(cè)鋸齒緣處出現(xiàn)視網(wǎng)膜脫離。Fuchs稱之為鋸齒緣脫離(ora serrate detachment)，認(rèn)為此情況在診斷上頗有意義，鋸齒緣脫離的發(fā)生機(jī)制現(xiàn)在尚不清楚。
由于腫瘤生長迅速，血液供應(yīng)障礙而發(fā)生腫瘤組織的大量壞死，可誘發(fā)劇烈眼內(nèi)炎癥或眼壓升高，部分合并玻璃體積血，此時眼底已無法透見。
少數(shù)腫瘤起于睫狀神經(jīng)尚在鞏膜導(dǎo)水管內(nèi)的一段，或是腫瘤始發(fā)處和渦靜脈在鞏膜上的通路十分接近，此時腫瘤可很快向眼外蔓延，不引起上述眼底改變。
②彌漫型生長：此型少見。Shields報道3500例脈絡(luò)膜黑色素瘤中，彌漫型生長的111例占3%。腫瘤沿脈絡(luò)膜平面發(fā)展，增長緩慢，病程冗長。外層開始逐漸占據(jù)脈絡(luò)膜全層，呈彌漫性扁平腫塊，厚度一般為3～5mm，不超過7mm。Bruch膜大多完整，視網(wǎng)膜很少累及，僅在個別病例發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜脫離。在腫瘤未損及黃斑時，尚保持較好視力。
該型腫瘤易于發(fā)生眼外轉(zhuǎn)移，可能為腫瘤早期進(jìn)入脈絡(luò)膜上腔，范圍寬廣，破壞鞏膜或沿鞏膜神經(jīng)、血管孔道向外蔓延的機(jī)會較多所致。預(yù)后差，3年和5年的腫瘤轉(zhuǎn)移率為16%和24%。眼球摘除術(shù)后5年病死率為73%。
(2)青光眼期：早期時，眼壓不僅不高，有時反而降低。當(dāng)腫瘤不斷增大占據(jù)了球內(nèi)一定空間后，眼壓增高是易于理解的。但也有一部分病例，腫瘤體積不大，眼壓卻顯著升高，其原因很可能與腫瘤位于靜脈附近(特別是渦靜脈)，導(dǎo)致靜脈回流障礙有關(guān)，也可能因腫瘤組織壞死激起的炎癥反應(yīng)或瘤細(xì)胞播散于虹膜角膜角所引起。Shields對2111例葡萄膜黑色素瘤患者進(jìn)行研究，2%的脈絡(luò)膜黑色素瘤發(fā)生繼發(fā)性青光眼，新生血管性青光眼最常見，其次是晶狀體虹膜隔前移所致的閉角型青光眼。此外，黑色素溶解性青光眼、溶血性青光眼也可發(fā)生。
(3)眼外蔓延期：經(jīng)鞏膜導(dǎo)血管擴(kuò)散，即渦靜脈和其他穿通鞏膜并為腫瘤擴(kuò)散提供通道的血管和神經(jīng)稱為鞏膜導(dǎo)血管。渦靜脈是脈絡(luò)膜黑色素瘤眼外擴(kuò)散最重要的途經(jīng)。腫瘤直接侵入并穿破鞏膜，向球外蔓延。假如在赤道部后穿破，向眶內(nèi)增長，表現(xiàn)為眼球突出及球結(jié)膜水腫。并可在短期內(nèi)破壞眶壁及鼻竇而侵入顱內(nèi)，經(jīng)視神經(jīng)篩板沿血管神經(jīng)、導(dǎo)管向后蔓延者極為少見。假如穿破在眼球前段球壁，則穿破常在睫狀體平坦部相應(yīng)處。脈絡(luò)膜黑色素瘤眼外擴(kuò)散并非少見，文獻(xiàn)報道發(fā)生率為10%～23%。
(4)全身轉(zhuǎn)移期：主要是經(jīng)血行轉(zhuǎn)移，肝臟轉(zhuǎn)移最早而且也最多見，心、肺次之;中樞神經(jīng)系統(tǒng)罕見。
整個病程中，均可因腫瘤全身轉(zhuǎn)移而導(dǎo)致死亡。愈到晚期，全身轉(zhuǎn)移率愈高。據(jù)統(tǒng)計，早期腫瘤有全身轉(zhuǎn)移者占33%，青光眼期為44%，眼外蔓延期劇增為91%。手術(shù)后如有復(fù)發(fā)，病死率為100%。
隨著臨床技術(shù)的不斷提高，脈絡(luò)膜黑色素瘤正確診斷率明確提高，應(yīng)綜合所有的臨床資料，綜合分析，謹(jǐn)慎判斷。
除詳細(xì)詢問病史和臨床癥狀，詳細(xì)進(jìn)行臨床檢查，特別是檢眼鏡檢查可作診斷根據(jù)外，還必須注意下列情況。
1.腫瘤早期 部分病例可有視物變形、變色，個別病例表現(xiàn)遠(yuǎn)視度數(shù)持續(xù)增加，提示后極部脈絡(luò)膜有占位性病變，將視網(wǎng)膜向前推移。
2.視野檢查 惡性黑色素瘤的視野缺損大于腫瘤的實際面積。藍(lán)色視野缺損大于紅色視野缺損。
3.眼前段檢查 脈絡(luò)膜黑色素瘤鄰近處的角膜知覺可以減退。鄰近處鞏膜、虹膜血管可以擴(kuò)張。虹膜可合并有虹膜痣，虹膜新生血管，瞳孔緣色素外翻。腫瘤壞死時，可合并有虹膜睫狀體炎、前房積膿、前房色素沉積、前房積血等。
4.鞏膜透照 鞏膜透照的診斷價值，并不可靠。例如視網(wǎng)膜色素上皮層下積血亦可將光線遮蓋，體積很小或囊腫性色素甚少的腫瘤，光線也可透出。
5.FFA 綜合分析造影早期、動靜脈期和晚期整個過程，注意和脈絡(luò)膜血管瘤、脈絡(luò)膜轉(zhuǎn)移癌相鑒別。
6.超聲探查 可檢出腫瘤實體性聲像圖。當(dāng)屈光間質(zhì)混濁檢眼鏡無法檢查時，或伴有嚴(yán)重的視網(wǎng)膜脫離、腫瘤被其掩蓋時，則更有價值。但面積<2mm2、隆起度<1.5mm的小腫瘤，有時也難于檢出。
7.CT掃描及磁共振成像(MRI) CT掃描可見眼環(huán)的局限性增厚，向球內(nèi)或球外突出。增強(qiáng)檢查時由于瘤血管豐富，血-視網(wǎng)膜屏障破壞，渦靜脈受累而出現(xiàn)強(qiáng)化。但與超聲探查相同，無論CT掃描或磁共振，一是無法定性，二是對于體積過小的腫瘤，應(yīng)用受到限制。
8.眼壓 與腫瘤的位置、大小及各種并發(fā)癥的不同，眼壓可以正常、減低或升高。前部脈絡(luò)膜黑色素瘤瘤體擠壓晶狀體和虹膜，可關(guān)閉房角產(chǎn)生繼發(fā)青光眼。腫瘤壞死，巨噬細(xì)胞吞噬瘤細(xì)胞、色素顆粒或壞死殘渣等游離到前房導(dǎo)致眼壓升高。也可因虹膜新生血管而致新生血管性青光眼或前房積血致眼壓升高。
9.全身體檢 因脈絡(luò)膜惡性黑色素瘤最易經(jīng)血循環(huán)向肝臟轉(zhuǎn)移，肝臟超聲探查和肝臟閃爍掃描可以檢查有無腫瘤轉(zhuǎn)移。同樣，胸部X線攝片或CT掃描等，也是必要的。

1.脈絡(luò)膜痣 一般來說，良性黑色素瘤是靜止性的，不隆起或微微隆起，表面視網(wǎng)膜及其血管無異常，裂隙燈顯微鏡光切面檢查易于證明;視野如有缺損，應(yīng)與腫瘤實際面積相符;超聲波探查和CT掃描均屬陰性，與惡性者不同。
2.脈絡(luò)膜出血和視網(wǎng)膜色素上皮層下出血 眼底像與本病十分相似。FFA在鑒別診斷上極為重要。出血灶處脈絡(luò)膜熒光被遮蔽而呈境界清楚的無熒光區(qū)，動脈及靜脈期也只能見到視網(wǎng)膜動靜脈爬行于無熒光區(qū)表面，與本病的多湖狀熒光斑及腫瘤面有新生血管滲漏不同。
3.脈絡(luò)膜血管瘤 多發(fā)生于眼底后極部的橘紅色實性占位病變，隆起度不高，表面可有色素。超聲檢查孤立型在玻璃體內(nèi)可探及扁平或半圓形實性隆起，與球壁回聲緊密相連，內(nèi)回聲均勻，為中強(qiáng)回聲，聲衰減不明顯。病變邊緣整齊，界限清晰，沒有脈絡(luò)膜凹陷和聲衰減。部分病例可同時伴有視網(wǎng)膜脫離。彌漫型在玻璃體內(nèi)可探及平實性病變，病變范圍較大。內(nèi)回聲與孤立型基本相同。彩色多普勒超聲檢查：瘤體的內(nèi)部發(fā)現(xiàn)斑點狀的血流信號，頻譜分析為高收縮期高舒張期低阻力的動脈型血流。FFA顯示瘤體于動脈前期或動脈早期出現(xiàn)不規(guī)則網(wǎng)狀熒光，至動靜脈期染料滲漏呈強(qiáng)熒光區(qū)，其間夾雜弱熒光斑點，晚期染料滲漏更明顯;而ICGA于脈絡(luò)膜熒光剛開始出現(xiàn)的1～5s內(nèi)可清晰顯示瘤體由脈絡(luò)膜血管團(tuán)所組成，隨后染料滲漏，熒光增強(qiáng)、融合，呈強(qiáng)熒光灶。通過眼底檢查，超聲檢查，F(xiàn)FA和ICGA檢查，兩者不難鑒別。
4.滲出性年齡相關(guān)性黃斑變性 極易與本病混淆。兩者的熒光造影有時不一定有太多差異。CT掃描及超聲檢查則有助于鑒別。
5.脈絡(luò)膜轉(zhuǎn)移癌 一般沿脈絡(luò)膜水平方向蔓延，隆起度不高，邊緣無明顯分界，腫瘤顏色黃色、黃白色，很少呈局部隆起，和本病相反;轉(zhuǎn)移癌起病急，且發(fā)展迅速。本病則在突破Bruch膜前生長緩慢。另外如能發(fā)現(xiàn)原發(fā)病灶(如乳腺癌、肺癌等)，當(dāng)然是鑒別診斷上最有力的根據(jù)。如伴有視網(wǎng)膜脫離時，僅憑檢眼鏡檢查難與本病鑒別，需借助超聲、FFA和ICGA檢查。
6.脈絡(luò)膜黑色素細(xì)胞瘤 為良性腫瘤，極少見。臨床無法與脈絡(luò)膜黑色素瘤鑒別。可以靠組織病理檢查鑒別。