1.臨床表現(xiàn)
(1)精神發(fā)育遲滯(mental retardation)：這是一種綜合征，是精神疾病的專用術(shù)語(yǔ)。它的診斷標(biāo)準(zhǔn)為：起病于18歲以前;智商低于70;不同程度的社會(huì)適應(yīng)困難。地克病的精神癥狀實(shí)際上屬于精神發(fā)育遲滯，一般IQ小于50屬克汀病，而50～69屬亞臨床型克汀病。智力落后是地克病的主要特點(diǎn)，嚴(yán)重者為白癡、生活不能自理;輕者可以勞動(dòng)，但不能從事技術(shù)性勞動(dòng);亞臨床型克汀病(亞克汀)小學(xué)都難以畢業(yè)。黏腫型克汀病的智力障礙比神經(jīng)型輕一些，顯示思維緩慢，智商略高于神經(jīng)型，但就精神發(fā)育遲滯而言，兩型克汀病無(wú)本質(zhì)區(qū)別。
(2)聾啞(deaf-mutism)：聽(tīng)力和言語(yǔ)障礙十分突出。對(duì)承德80例地克病的統(tǒng)計(jì)：95%有聽(tīng)力障礙，其中全聾占26.2%;97.5%有言語(yǔ)障礙，其中全啞占46.3%。補(bǔ)碘或給予甲狀腺片治療后，聽(tīng)力略有改善，以黏腫型明顯，這可能與內(nèi)耳的黏液性水腫的改善有關(guān)。
(3)斜視(squint)：這是腦神經(jīng)受損所致，在神經(jīng)型克汀病中更多見(jiàn)，為共向性斜視或癱瘓性斜視。
(4)神經(jīng)-運(yùn)動(dòng)功能障礙：運(yùn)動(dòng)功能障礙是由于神經(jīng)系統(tǒng)受損所造成的，總的講，神經(jīng)型的神經(jīng)損傷和運(yùn)動(dòng)障礙比黏腫型更突出、更明顯。
錐體系病變：以下肢表現(xiàn)最為突出，肌張力增強(qiáng)，腱反射亢進(jìn)，出現(xiàn)病理反射(如：Babinski征、Gordon征、Chadock征、Hoffmann征陽(yáng)性)，嚴(yán)重者下肢呈痙攣性癱瘓(spastic diplegia)。以承德80例克汀病統(tǒng)計(jì)，有運(yùn)動(dòng)障礙者達(dá)76.2%。這種以運(yùn)動(dòng)神經(jīng)受損為主要特征者還可以有特殊步態(tài)，步態(tài)不穩(wěn)、拖步、鴨步，有的因癱瘓的肌肉張力不平衡而造成畸形，如踝關(guān)節(jié)下垂、兩腿呈剪刀狀，嚴(yán)重者不能站立，只能在地上爬行。
錐體外系病變：肌肉強(qiáng)直以四肢的屈肌為主，以近側(cè)端(肩部和髖部)更明顯，呈輕度屈曲前傾姿態(tài)，做被動(dòng)運(yùn)動(dòng)時(shí)顯示強(qiáng)直，類似帕金森病的表現(xiàn)，但沒(méi)有陣攣。有的患者還表現(xiàn)出額葉抑制釋放現(xiàn)象，如吸吮反射和眉間敲擊反射陽(yáng)性。
(5)甲狀腺腫：多見(jiàn)于神經(jīng)型克汀病，甲狀腺腫的患病率為12%～66%，多為輕度腫大;黏腫型克汀病很少有甲狀腺腫，甲狀腺大多萎縮或很小，有的完全萎縮，這種病人往往需甲狀腺素替代治療。
(6)生長(zhǎng)發(fā)育落后：體格發(fā)育遲滯或落后是由于甲減所致，主要表現(xiàn)為：
①體格矮?。喝钡庥鷩?yán)重，體格短小愈明顯。其中黏腫型克汀病更明顯，許多病人成年后也只有1.2～1.4m高。神經(jīng)型患者多呈發(fā)育遲緩，但最終可能或接近正常。體格矮小以長(zhǎng)骨發(fā)育障礙為特征，因此病人下部量小于上部量，身長(zhǎng)小于指間距。黏腫型病人四肢短，頸短，手指、足趾短更明顯。
②性發(fā)育落后：神經(jīng)型患者較輕，表現(xiàn)為外生殖器及第二性征發(fā)育遲緩，月經(jīng)初潮晚，但以后性發(fā)育仍能接近成熟，多數(shù)可結(jié)婚生育。只要碘缺乏得以糾正，所生子女可以完全正常。黏腫型克汀病性發(fā)育落后十分顯著，第二性征發(fā)育很差。男性無(wú)胡須、無(wú)陰毛、腋毛，男性體征不突出;女性乳房發(fā)育差，無(wú)陰毛和腋毛。生殖器多呈兒童型，男性睪丸小、隱睪;女性常表現(xiàn)原發(fā)性閉經(jīng)，即使有月經(jīng)也不規(guī)則，量少。黏腫型病人多不能生育。
③克汀病面容：由于甲減，面部五官發(fā)育落后，嚴(yán)重者呈胚胎期樣面容。典型的面容包括有：頭大、額短、臉?lè)?眼裂呈水平狀，眼距寬;塌鼻梁、鼻翼肥厚、鼻孔朝前;唇厚舌方，常呈張口伸舌狀，流涎;耳大，耳殼特別軟，鼻軟骨亦軟;頭發(fā)稀疏、皮膚干燥無(wú)光澤;表情呆滯，或呈傻像或傻笑。
④嬰幼兒時(shí)期生長(zhǎng)發(fā)育遲滯：前囟閉合晚;出牙遲，牙質(zhì)不良;開(kāi)始坐、站、走的時(shí)間明顯晚于同齡兒童;骨X線檢查發(fā)現(xiàn)骨齡落后。
(7)甲狀腺功能減退：主要見(jiàn)于黏腫型病人，神經(jīng)型則不明顯，主要表現(xiàn)為：
①黏液性水腫，非指凹性水腫，皮膚松弛、彈性差，水腫組織常呈塊狀，多分布于頸部、腹部、腰臀部、面部及四肢。
②肌肉發(fā)育差、松弛、無(wú)力，常伴有臍疝、腹壁疝或腹股溝疝。
③皮膚粗糙、干燥、指甲薄而軟;皮膚黏膜常呈灰白色，汗少，皮脂腺分泌物少。
④嚴(yán)重者體溫低、怕冷，血壓、脈搏、呼吸均低于正常;進(jìn)食少，多有便秘;跟腱反射松弛時(shí)間延長(zhǎng)。
⑤精神萎靡，動(dòng)作遲鈍，無(wú)表情或表情淡漠。
2.臨床分度 地克病就臨床表現(xiàn)分為重、中、輕三度，極輕型的屬亞克汀，這種分類主要是依照精神發(fā)育遲滯的分度方法。
這種分度方法主要是以智商來(lái)劃分等級(jí)。除此之外，還應(yīng)根據(jù)病人的臨床表現(xiàn)加以綜合考慮為主。以6個(gè)方面的能力來(lái)綜合判斷，它們是：生活能力、勞動(dòng)能力、語(yǔ)言理解、運(yùn)算能力、言語(yǔ)能力及聽(tīng)力。
重度：沒(méi)有基本生活能力，大小便不能自理，不能自己穿衣、吃飯;不能從事勞動(dòng);不理解語(yǔ)言;沒(méi)有數(shù)的概念;全啞或僅能簡(jiǎn)單發(fā)音或講單個(gè)字;全聾或在背后1m處大聲喊才有反應(yīng)。
中度：有基本生活能力，如自理大小便，能穿衣、吃飯;參加簡(jiǎn)單勞動(dòng);僅能理解單詞或簡(jiǎn)單的話;只能做簡(jiǎn)單的加減法或?qū)嵨锏募訙p運(yùn)算;僅能說(shuō)簡(jiǎn)單的幾個(gè)字(“半語(yǔ)子”);在背后1m處，普通聲音說(shuō)話可以聽(tīng)見(jiàn)。
輕度：能獨(dú)立自理日常生活，但有困難需他人幫助;從事一般的家務(wù)活或田間粗活;能聽(tīng)懂簡(jiǎn)單話，但理解有困難;抽象運(yùn)算困難;可以講簡(jiǎn)單句子，但語(yǔ)言不清楚;一般話能聽(tīng)得見(jiàn)，背后1m處小聲說(shuō)話可以聽(tīng)見(jiàn)。
3.臨床分型 根據(jù)病人的臨床表現(xiàn)，將地克病分為以下3型：
(1)神經(jīng)型：這是最常見(jiàn)的類型，中國(guó)和世界上絕大多數(shù)的克汀病為神經(jīng)型。以明顯的智力低下和神經(jīng)綜合征(聽(tīng)力、言語(yǔ)和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)障礙)為主要表現(xiàn)。主要特點(diǎn)是智力落后和神經(jīng)損傷綜合征，即以神經(jīng)受損傷為主。病人主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力落后;聾啞;神經(jīng)損傷而表現(xiàn)運(yùn)動(dòng)功能障礙(如髖、膝關(guān)節(jié)彎曲、變形，大腿內(nèi)收，腱反射亢進(jìn)，甚至痙攣性癱瘓);骨骼發(fā)育落后較輕，身高接近正常;有甲狀腺腫，但現(xiàn)癥甲狀腺功能低下不明顯。
(2)黏液水腫型(簡(jiǎn)稱黏腫型)：以黏液性水腫為特點(diǎn)的現(xiàn)癥甲狀腺功能低下為主要表現(xiàn)(包括體格矮小或侏儒、性發(fā)育障礙和克汀病形象)。僅見(jiàn)于南亞部分地區(qū)及非洲的扎伊爾等缺碘地區(qū);在我國(guó)僅于西北地區(qū)，即新疆、青海、甘肅、寧夏及內(nèi)蒙的部分地區(qū)。該型的主要特點(diǎn)是明顯的現(xiàn)癥甲減，黏液性水腫和生長(zhǎng)發(fā)育遲滯(侏儒)。骨齡發(fā)育明顯落后，性發(fā)育落后，典型克汀病面容，有智力落后，但較神經(jīng)型輕。
(3)混合型：兼具上述兩型的主要特點(diǎn)，既有明顯的神經(jīng)損傷，又有明顯的現(xiàn)癥甲減。但有的更傾向于神經(jīng)型，有的則傾向于黏腫型多一些。在以黏腫型為主的病區(qū)，可以發(fā)現(xiàn)較多的混合型，但以神經(jīng)型為主的病區(qū)，混合型較少見(jiàn)。
以上為地方性克汀病的分型標(biāo)準(zhǔn)，但亞臨床型克汀病不分型。
為什么在缺碘地區(qū)會(huì)出現(xiàn)兩種不盡相同的克汀病類型呢?這一直是個(gè)有爭(zhēng)論的問(wèn)題。黏腫型有別于神經(jīng)型之處在于：病人的甲狀腺功能代償衰竭或出現(xiàn)萎縮，臨床上以甲減為主，其神經(jīng)損傷較神經(jīng)型輕。就兩型克汀病的發(fā)病機(jī)制而言，幾乎所有人都不懷疑，碘缺乏及其甲減是地克病形成的主要并有決定性意義的因素，但令人費(fèi)解的是神經(jīng)型的損傷比黏腫型重，其甲狀腺的功能尚完好，有的還有甲腫;而黏腫型神經(jīng)損傷相對(duì)輕，幾乎沒(méi)有甲腫，相反甲狀腺變小甚至萎縮。針對(duì)兩型克汀病的發(fā)病機(jī)制，有以下幾種主要學(xué)說(shuō)。
Delange提出了致甲腫物質(zhì)學(xué)說(shuō)：這個(gè)學(xué)說(shuō)認(rèn)為還存在一個(gè)除缺碘以外的附加因素。這個(gè)附加因素?fù)p傷了病人的甲狀腺功能，代償不全或代償衰竭。他在扎伊爾病區(qū)發(fā)現(xiàn)，凡是在黏腫型克汀病的病區(qū)，居民以木薯為主要食物，使體內(nèi)SCN-升高，SCN-是一種很強(qiáng)的致甲腫物質(zhì)。這些病人不僅尿碘低而且SCN-升高，尿中I-/SCN-比值明顯降低。然而除扎伊爾地區(qū)之外，黏腫型分布的地區(qū)，如中國(guó)，根本不存在SCN-的致甲腫問(wèn)題?，F(xiàn)在發(fā)現(xiàn)SCN-主要是降低了甲狀腺的攝碘量，在缺碘時(shí)，加劇了體內(nèi)的缺碘狀態(tài)。因此SCN-可能與胎兒出生后的持續(xù)性甲減有關(guān)。此外SCN-的作用只有在碘攝入量降低時(shí)才變得明顯，一旦碘缺乏被糾正，SCN-的致甲腫作用也就變小了或同時(shí)被拮抗了。
兩型克汀病的發(fā)生與胎兒發(fā)育時(shí)缺碘發(fā)生的時(shí)期和程度有關(guān)：R.Delong則明確指出：神經(jīng)型克汀病是由于胎兒在妊娠中期(從懷孕的第4個(gè)月始)的嚴(yán)重缺碘和甲減所致，是兩種甲減聯(lián)合作用的結(jié)果。一是母親甲減，不能向胎兒提供足夠的甲狀腺激素;二是有效的胎兒自主甲狀腺功能的建立延遲。到了妊娠晚期，由于胎兒甲狀腺增生肥大，進(jìn)行了有效的代償，故初生兒甲狀腺功能可以正常，也沒(méi)有現(xiàn)癥甲減。然后內(nèi)耳發(fā)育障礙，腦發(fā)育落后在生后仍表現(xiàn)為不可逆。而黏腫型克汀病的發(fā)生，是由于在妊娠中期，母親甲減不突出，能向胎兒提供較多的甲狀腺激素，故胎兒甲減不太嚴(yán)重，故生后聾啞不嚴(yán)重。但在妊娠晚期時(shí)，胎兒甲狀腺代償不好，激素產(chǎn)生不足，出現(xiàn)持續(xù)性的甲功衰竭，并持續(xù)到生后，故表現(xiàn)為黏腫型克汀病。按照這一觀點(diǎn)，黏腫型病人的母親，其甲狀腺功能較好，能產(chǎn)生較多的甲狀腺激素。但令人遺憾的是，事實(shí)上以黏腫型為主的病區(qū)，母親甲減比神經(jīng)型為主的病區(qū)更明顯、更嚴(yán)重。Potter的羊模型實(shí)驗(yàn)恰恰證實(shí)母親甲減對(duì)胎兒腦發(fā)育影響不大。一些人群調(diào)查資料顯示，母親甲減甚至黏腫，所生的孩子可以完全正常。
Stanbury提出胎兒與母親競(jìng)爭(zhēng)碘的學(xué)說(shuō)：當(dāng)一個(gè)甲功健全的母親甲狀腺，在缺碘的條件下，對(duì)碘的攝取，其競(jìng)爭(zhēng)能力顯然大于胎兒，所以胎兒神經(jīng)系統(tǒng)的損傷因嚴(yán)重缺碘而達(dá)最高水平，生后表現(xiàn)為神經(jīng)型并伴有嚴(yán)重聾啞。如果碘攝入量相對(duì)較高，或母親的甲狀腺受到某種程度的抑制(如SCN?)使母親競(jìng)爭(zhēng)碘的能力下降，胎兒可能會(huì)得到更多的碘，故神經(jīng)損傷相對(duì)輕，也可能沒(méi)有聾啞。如生后持續(xù)缺碘則黏腫變得明顯。這個(gè)學(xué)說(shuō)沒(méi)有解釋清楚為什么同樣缺碘，而新生兒卻出現(xiàn)黏腫，也沒(méi)有說(shuō)明甲狀腺萎縮的原因。
甲狀腺自家免疫學(xué)說(shuō)：這個(gè)學(xué)說(shuō)集中解釋了甲狀腺萎縮的原因。從歷史上，McCarrison于本世紀(jì)初就認(rèn)為萎縮可能與某些被吸收的毒素有關(guān)。DeQuervain和wegelin在尸檢中也發(fā)現(xiàn)克汀病人的甲狀腺有萎縮、淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)或甲狀腺炎的改變。Stanbury最早認(rèn)為自身免疫機(jī)制可能是除碘缺乏以外的附加因素。從1989年到1991年，在中國(guó)有3個(gè)人相繼證實(shí)黏腫型克汀病存在自身免疫機(jī)制：Boyages在青海，湯特在新疆，禹更生在內(nèi)蒙低碘地區(qū)，在黏腫型克汀病的血液中證實(shí)了TGII(甲狀腺生長(zhǎng)抑制免疫球蛋白)的存在。Boyages還發(fā)現(xiàn)，TGII陽(yáng)性的病人都存在甲狀腺萎縮(B超檢查)。因此，人們有理由相信TGII是導(dǎo)致甲狀腺萎縮的主要原因。由于劉家騮在貴州流產(chǎn)胎兒中已證實(shí)胎兒甲狀腺腫的存在，故Boyages推測(cè)萎縮是在出生后逐漸形成的。目前，我們還無(wú)法說(shuō)明缺碘如何誘發(fā)了自身免疫機(jī)制，而且無(wú)法解釋黏腫型克汀病在特定地區(qū)的分布。
自由基-甲狀腺氧中毒學(xué)說(shuō)：這個(gè)學(xué)說(shuō)首先由Dumont和Goyens于1987年提出。他們首次在扎伊爾黏腫型病人發(fā)現(xiàn)血硒低、硒依賴型谷胱甘肽過(guò)氧化物酶活性(SeGSH-PX)下降。他認(rèn)為SeGSH-PX下降使自由基清除受阻，而使甲狀腺受損，胎兒和嬰兒的甲狀腺對(duì)氧毒物質(zhì)更敏感，這可能與黏腫型克汀病的甲狀腺萎縮有關(guān)。1988年，Sugawara在南美病人的甲狀腺腫組織中證實(shí)，甲狀腺超氧化物歧化酶(SOD)活性和濃度均下降。他認(rèn)為SOD活性下降，使甲狀腺長(zhǎng)期暴露于氧自由基的損傷下，導(dǎo)致變性。作者在中國(guó)的黏腫型克汀病人和動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中也發(fā)現(xiàn)GSH-PX，SOD活性下降，LPO(脂質(zhì)過(guò)氧化物)升高。但自由基是否會(huì)引起甲狀腺受損或萎縮，以及通過(guò)什么機(jī)制發(fā)生損傷，這些尚有待于進(jìn)一步研究。
由衛(wèi)生標(biāo)準(zhǔn)化委員會(huì)制定并經(jīng)衛(wèi)生部頒布執(zhí)行的診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：
1.診斷原則 凡具備下述必備條件，再具有輔助條件中一項(xiàng)或一項(xiàng)以上者，在排除由碘缺乏以外原因所造成的疾病后，即可分別診斷為地克病或亞克汀。
2.診斷標(biāo)準(zhǔn)
(1)必備條件：
①流行病學(xué)：患者必須出生和居住在碘缺乏病病區(qū)。
②臨床表現(xiàn)：有不同程度的精神發(fā)育遲滯，主要表現(xiàn)為不同程度的智力障礙(低下)，亞克汀病的智商(IQ)為55～69，地克病的IQ為54以下(包括54)。
(2)輔助條件：
①神經(jīng)系統(tǒng)障礙：運(yùn)動(dòng)神經(jīng)障礙(錐體系和錐體外系)，包括不同程度的痙攣性癱瘓、步態(tài)和姿態(tài)的異常。地克病人表現(xiàn)明顯。亞克汀病人不存在這些典型的臨床體征，但可有輕度神經(jīng)系統(tǒng)損傷，表現(xiàn)為精神運(yùn)動(dòng)障礙和(或)運(yùn)動(dòng)技能障礙。地克病有聽(tīng)力障礙：亞克汀，可有極輕度的聽(tīng)力障礙。如用電測(cè)聽(tīng)時(shí)，聽(tīng)力閾值升高、高頻或低頻有異常。
地克病有言語(yǔ)障礙(啞或說(shuō)話障礙);亞克汀，呈極輕度言語(yǔ)障礙或正常。
②甲狀腺功能障礙：地克病有體格發(fā)育障礙;亞克汀，可無(wú)或有輕度體格發(fā)育障礙。
地克病具有下述不同程度的克汀病形象(精神發(fā)育遲滯外貌)，如：傻相、傻笑、眼距寬、鼻梁塌、耳軟、腹膨隆、臍疝等;亞克汀，幾乎無(wú)上述表現(xiàn)，但可出現(xiàn)程度不同的骨齡發(fā)育落后以及骨骺愈合不良。
地克病常有臨床甲狀腺功能低下(甲低)表現(xiàn)，如黏液性水腫、皮膚干燥、毛發(fā)干粗;血清T3正常、代償性增高或下降，T4、FT4低于正常，TSH高于正常;亞克汀，一般無(wú)臨床甲低表現(xiàn)，但可出現(xiàn)激素性甲低，即：血清T3正常，T4，F(xiàn)T4正常下限值或降低，TSH可增高或在正常上限值。
3.診斷注意事項(xiàng)
(1)診斷地克病時(shí)應(yīng)注意排除分娩損傷、新生兒窒息、腦炎、腦膜炎、癲癇、藥物中毒等引起的腦損傷所造成的精神發(fā)育遲滯;中耳炎、藥物(如鏈霉素、慶大霉素)引起的聽(tīng)力或言語(yǔ)障礙，因而當(dāng)患者雖具有上述必備條件，但又不能排除引起類似本病表現(xiàn)之其他疾病時(shí)，應(yīng)該考慮為地克病可疑患者，待進(jìn)一步確診。
(2)診斷亞克汀時(shí)，也應(yīng)該排除其他原因，如營(yíng)養(yǎng)不良、鋅缺乏等以及文化背景可能影響智力;中耳炎或其他損傷聽(tīng)神經(jīng)的藥物可能影響聽(tīng)力;以及影響骨齡和身體發(fā)育的因素等均應(yīng)一一排除，方可診斷亞克汀。
(3)智力障礙的診斷可采用智力測(cè)驗(yàn)方法。5歲以上(包括5歲)者推薦使用中國(guó)瑞文測(cè)驗(yàn);4歲(包括4歲)以下者推薦使用中國(guó)丹佛發(fā)育篩選量表或其他可給出發(fā)育商(DQ)的量表。
(4)精神運(yùn)動(dòng)障礙或運(yùn)動(dòng)技能障礙的診斷，推薦采用多項(xiàng)測(cè)驗(yàn)綜合評(píng)估的辦法或使用成套精神運(yùn)動(dòng)測(cè)驗(yàn)量表。
注：IQ的分級(jí)是以Raven和Wechsler測(cè)驗(yàn)為依據(jù)(χ=100，s=15)。

在地甲腫流行區(qū)，對(duì)聾、啞、癡呆、神經(jīng)運(yùn)動(dòng)障礙、體格發(fā)育落后的患者診斷為地克病并不困難。在鑒別上的難點(diǎn)主要是既無(wú)甲腫也無(wú)甲減的地克病病人，如何與其他智力落后及聾啞病人(非缺碘原因所致)區(qū)別開(kāi)來(lái)。
1.散發(fā)性克汀病 這類病人黏液性水腫及其他甲減癥狀十分突出，智力落后，骨化中心出現(xiàn)延遲。但是一般沒(méi)有明顯聾啞，甲狀腺吸碘率幾乎為零，幾乎沒(méi)有明顯的肌肉運(yùn)動(dòng)障礙，甲狀腺核素象顯示甲狀腺缺如或異位，一般也沒(méi)有錐體束受損的癥狀，這些可以鑒別出來(lái)。
2.后天因素所致的腦損害后遺癥 如產(chǎn)傷、腦炎、腦膜炎、腦外傷、中毒因素等，對(duì)它們的鑒別主要靠詳細(xì)詢問(wèn)病史，有明確病史者可除外地克病的診斷。
3.先天愚型(Down綜合征) 這種病人沒(méi)有聾啞，也無(wú)甲減，常有小耳畸形、小指畸形和通貫手，染色體檢查可明確診斷，即21三體性，因此，容易鑒別。
4.Pendred綜合征 該綜合征有明顯的甲狀腺腫和先天性耳聾，但沒(méi)有甲減癥狀，無(wú)智力障礙，體格發(fā)育也正常。
5.垂體性侏儒 該病人表現(xiàn)為對(duì)稱性、成比例的身體矮小，智力正常，聽(tīng)力及語(yǔ)言無(wú)障礙，甲功正常，這些可與地克病鑒別。
6.Laruence-Moon-Biedl綜合征 為罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳，病人智力低下，性器官發(fā)育不良，但以下3個(gè)癥狀為該綜合征所特有，可與地克病相區(qū)別：肥胖、多指(趾)或并指(趾)畸形及色素性視網(wǎng)膜炎。
7.苯丙酮尿癥 是一種常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，出生后4～6個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)癥狀，有黃(黃色頭發(fā))、白(皮膚白)、傻(智力低下)、臭(汗尿有臭味)等4大特點(diǎn)。尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性，血苯丙氨酸濃度升高。
8.黏多糖病(承溜病) 屬常染色體隱性遺傳。身材矮小，發(fā)育遲滯，智力、聽(tīng)力和語(yǔ)言均有障礙。鑒別點(diǎn)在于，本病肝脾腫大，手指彎曲呈“爪狀”，特殊面容如：貌丑、鼻翹起、鼻孔上翻，兩耳下緣低于雙目水平，舌大而厚，頸短，肋骨X線片呈飄帶狀、脊柱呈舌狀，尿黏多糖陽(yáng)性?；純憾嘣?0歲左右死亡。
9.半乳糖血尿 為常染色體隱性遺傳。生后數(shù)周至數(shù)月喂養(yǎng)困難或拒食，智力落后，肝大，白內(nèi)障，尿黏液酸實(shí)驗(yàn)陽(yáng)性。